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原因:

新生兒胸腺發(fā)育不良為先天性,也稱DiGeorge綜合征,是一種免疫缺陷性疾病。此病皆有胚胎異常,故猜測不由遺傳引起,多見于母親孕程中酗酒為原因。新生兒在母體第八周咽囊結構發(fā)育不良,免疫T淋巴細胞部分或完全缺陷。出生后的免疫缺陷程度可因患兒發(fā)育有較大差異。有時免疫T淋巴細胞可自發(fā)改善。

癥狀:

出生時眼距寬,耳廓低位,下頜過小等畸形;補鈣無法糾正的頑固性低血鈣搐搦癥;心臟結構異常是患兒死亡的主要原因,如主動脈弓缺陷,法洛四聯(lián)癥。新生兒期的免疫低下,反復發(fā)生病毒、真菌、細菌感染。在預防接種中,對各種減毒活疫苗,如卡介苗、麻疹、牛痘等疫苗的接種極易發(fā)生嚴重的反應,甚至死亡。該病還包括先天性甲狀旁腺缺如。

治療及預防:

若患兒有一定數目免疫T淋巴細胞則有可能免疫功能正常,此類可免除治療,但因防止發(fā)生感染,一旦發(fā)生要立即治療。若免疫T淋巴細胞極低的患兒應立即行胸腺組織移植術,避免死亡。移植術前應清除成熟免疫T淋巴細胞防止發(fā)生排異反應。對于低血鈣導致的手足搐溺癥進行補鈣治療。若患者心臟的缺陷比免疫缺陷更為嚴重,需立即進行心臟手術治療,防止發(fā)生嚴重的心臟衰竭而死亡。

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