神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)一般是指通過(guò)唐氏篩查的時(shí)候發(fā)現(xiàn)孩子存在神經(jīng)管缺陷，風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)比較高。
神經(jīng)管就是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)，在胚胎的第15～17日開(kāi)始神經(jīng)系統(tǒng)開(kāi)始發(fā)育，至胚胎22日左右神經(jīng)褶的兩側(cè)開(kāi)始互相靠攏，形成一個(gè)管道，稱為神經(jīng)管，它的前端稱為神經(jīng)管前孔，尾端稱為神經(jīng)管后孔，胚胎在24、25日及26日時(shí)前孔及后相繼關(guān)閉。而神經(jīng)管畸形又稱神經(jīng)管缺陷，是一種嚴(yán)重的畸形疾病，主要表現(xiàn)為無(wú)腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
唐氏篩查是一種孕期的篩查手段，檢查結(jié)果只能提示高風(fēng)險(xiǎn)還是低分險(xiǎn)，不能確診，所以如果唐氏篩查結(jié)果顯示神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)，提示胎兒發(fā)生這種先天異常的可能性比較大，需要進(jìn)一步檢查明確，比如去正規(guī)三甲醫(yī)院做羊水穿刺或者無(wú)創(chuàng)DNA來(lái)判斷胎兒的發(fā)育情況。
