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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院

  2021-09-24 3663次

• 肌萎縮早期癥狀

  肌肉萎縮的早期會表現為，肌萎縮區肌肉跳動感，手指活動不靈，精細操作不準確，握力減退，繼而手部小肌肉出現萎縮，逐步向心發展至前臂、上臂、肩胛帶肌群。肌肉萎縮的原因有多種，建議患者盡早去醫院，明確診斷。有一定的可能是漸凍癥，漸凍癥是一種運動神經元病，患者一般會經歷癥狀開始期、工作困難期、生活困難期、吞咽困難期、呼吸困難期這幾個時期。從最開始的手指不靈活，到后面會漸漸的感覺到肢體無力、僵直、動作不協調、行走困難，如果不重視，最終會導致呼吸肌的麻痹而死亡。因此積極的用藥治療是當務之急，常用的利魯唑是治療漸凍癥的專用藥，患者如果確診為漸凍癥應盡早服用利魯唑，越早服用受益越大。需要注意日常生活要勞逸結合。注意飲食調理，養成良好的飲食習慣，少吃含脂肪、膽固醇的食物，盡量控制糖的攝入，多吃水果蔬菜、戒煙禁酒、堅持適當的體育鍛煉。如果需要了解更多的用藥知識，可以咨詢醫師或藥師，在其指導下合理用藥。

  

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  毛之奇 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2021-01-06 8255次

• 基因突變的小孩會怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發現，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發育過程當中，或者在出生以后就已經固定，并不會發生大的改變。出現基因突變是非常常見的。在正常的孩子當中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產生明顯的癥狀，不會導致孩子出現明顯的畸形，但是如果在某些重點的部位或者重要的節點出現的基因突變，有可能就會影響蛋白質的表達，可能就會出現明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現基因突變導致的疾病有可能會出現飲食或者營養方面的問題，有可能會出現生殖器官的發育問題，還有可能會出現智力方面的落后。不同的基因突變所導致的后果是不太一樣的，還需要根據孩子具體的情況來判斷。
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  張勤良 主治醫師臨沂市人民醫院

  2018-11-26 77946次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  基因突變多囊腎是比較嚴重，雖然在早期的時候患者表現的不是很重，但是這種疾病會逐漸的發展，早晚得進入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來說還是比較嚴重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴張，逐漸增大，最后就會形成囊腫，而且這種囊腫不是單發，而是多發，兩個腎臟都會出現。隨著病情的逐漸進展，到了后期腎臟正常的組織會逐漸消失，都會被這種囊腫所占據，所以腎臟排毒排水的能力就會降低甚至消失，而且部分的內分泌功能，比如促進造血的功能以及鈣磷代謝調節的功能也會喪失，這就會引起一系列的病理改變，這些都可能導致患者死亡。因此，這種疾病總體來說是比較危險。
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  韓正斌 主治醫師棗莊礦業集團中心醫院

  2019-11-04 3034次

• 基因突變的小孩會怎樣
  基因突變會影響智力及聽力發育，導致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴重的話，不會影響到正常的生活和交際，父母們可以不必過分的擔心。但是如果嚴重，就需要找到導致基因突變的真正原因，從而針對性的進行治療。
  孔琦 主治醫師大連市婦女兒童醫療中心

  2018-11-21 11305次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫師的指導下進行充分規律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調節電解質酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2020-07-06 2102次

• 布洛芬會導致基因突變嗎
  布洛芬一般不會導致基因突變。布洛芬是一類非甾體抗炎藥，可用于退熱和緩解輕中度疼痛，服用該藥后可能會出現燒心、反酸、胃脹、胃痛等不適癥狀，一般不會導致基因突變。基因突變是指基因分子結構的變化，基因突變的原因主要包括紫外線、X線等物理因素以及化學和生物原因。
  趙英帥 主治醫師河南省人民醫院

  2022-09-08 82次

• 基因突變會自愈嗎
  基因突變，指的是基因序列的永久性改變，通常不會自愈。它是生物進化的關鍵因素之一，但在個體層面，多數突變對健康的影響是負面且不可逆轉的。基因突變發生在DNA復制期間，是遺傳信息的基本單位發生了改變。這種改變可能是堿基的替換、增添或缺失，導致原
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-11-15 0次