唐氏綜合征是由于21號染色體異常導致的染色體病，是人類最早發現、最為常見的染色體畸變。主要臨床特征是智能落后，特殊面容和生長發音遲緩，并可伴有多發畸形。患兒一般智力低下，智商在25~50之間，80%左右的唐氏綜合征患兒可以活到10歲左右，50%以上的患者可以活過50歲，大多數患兒通過耐心教育訓練可以基本生活自理，如存活至成人期，常在30歲以后出現老年癡呆癥狀。如果孩子出現異常癥狀，需要及時就診于正規醫院，通過詳細的檢查后確診，而后進行積極的干預治療。
如果孩子出現明顯的特殊面容伴有表情呆滯，表現為眼裂小、眼距寬、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常張口伸舌、流涎多，頭小而圓、頸部短而寬的癥狀，伴有身材矮小，骨齡落后于實際年齡，長牙較晚且順序異常，四肢偏短，肌張力低下，腹部膨隆伴有臍疝等情況時就需要及時就診于正規醫院的兒科。
因為唐氏綜合征的誘發因素包括母親高齡、遺傳、致畸物質，并伴有相應體征，所以就診時醫生可能會詢問家長一些問題，例如母親分娩時的年齡是多大？患兒是否有智能低下、發音障礙、流誕、鹵門閉合延遲等表現？患兒是否曾經就診并做過相應檢查，結果如何，治療情況怎樣？家族中是否有類似的病患？醫生通過上述問題可幫助診斷疾病，如果母親分娩時的年齡超過35周歲，或家族中有過類似的病患，通過查體，對患兒的精神、智力、心理進行初步評估，以及一般性體態外貌特征的評價，提示唐氏綜合征的概率比較大時，需要通過一些檢查來做判斷。
因為唐氏綜合征是一種21號染色體異常導致的染色體病，醫生可開具實驗室檢查，例如細胞遺傳學檢查、熒光原位雜交等檢查。通過細胞遺傳學檢查對外周血細胞染色體進行核型分析，可以對唐氏綜合征進行確診和分型，根據染色體核型可將該病患兒分為標準型、易位型、嵌合型。熒光原位雜交檢查以21號染色體的相應片段序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，也可確診是否患有唐氏綜合征。另外，本病需要與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別，患兒主要表現為皮膚粗糙、顏面黏液性水腫、喂養困難、腹脹、便秘等，醫生可通過臨床表現和檢測血清TSH、T3、T4和染色體核型分析進行鑒別。
一般通過上述檢查就可確診是否患有唐氏綜合征，確診后需要盡早干預，通過醫療人員和家長合作的綜合措施下，對患兒進行長期耐心的教育和訓練，改善其生活質量，使其掌握一定的生活、學習技能。
唐氏綜合征重在產前預防、避免致畸物質的接觸等。孕婦務必在規定時間進行產前唐氏篩查，有疑問的應進一步行確診試驗，如果產前確診胎兒有唐氏綜合征或患病險極高，孕婦及家屬應和醫生積極溝通，并協商決定是否終止妊娠。
