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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 48670次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 44865次

• 新生兒疾病篩查乙肝嗎
  新生兒疾病篩查不篩查乙肝，新生兒篩查是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法，是指在新生兒群體中用快速敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病，先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。其目的是對那些新生兒在臨床癥狀尚未表現之前，或表現輕微時通過篩查得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷，避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。臨床上有傳統指腹篩查和基因檢測篩查，一般是在嬰兒出生后三天采集臍血和足跟血的紙片進行。
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  李博杰 副主任醫師朝陽市中心醫院

  2018-10-26 3638次

• 新生兒畸形疾病篩查
  新生兒畸形疾病篩查，是屬于三級預防，已有疾病但未表現出癥狀及體征，通過篩查并進一步確診后采取有效的治療措施，是有病和表現能健康的生長，一個國家確定擅長某種某種疾病是經過認真論證的。需符合以下條件：一，有一定的發病率。二，可通過簡單的方法進行篩查，且費用不用太昂貴。三，篩查非常的疾病目前能有效的治療，按照中華人民共和國母嬰保健法，中華人民共和國母嬰保健法實施辦法，新生兒疾病，篩查查管理辦法等國家相關法律法規，目前在全國大部分地區開展對苯丙酮尿癥，及先天性甲狀腺功能減低癥的篩查。在上海、廣東等地區，除以上兩項外，還開展會引起小兒溶血、貧血及嚴重貧血的葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥會引起男性假性性早熟，和女嬰性崎形的，先天性腎上腺皮質增生癥，即引起聽力障礙的耳聾基因篩查，所有新生兒均享有這種健康保健的權利。
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  楊偲 主治醫師吉林大學第一醫院

  2018-09-23 2619次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內，都需要進行聽力的篩查，出生三天以內都需要進行血液的采集。
  楊金花 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 3202次

• 新生兒篩查哪些疾病
  新生兒篩查的疾病，在我國來說，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區所引起疾病的發生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開始使用串聯質譜技術，進行其它氨基酸，有機酸和脂肪酸等少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-12-12 3504次

• 新生兒疾病篩查乙肝嗎
  新生兒疾病篩查不篩查乙肝，新生兒篩查是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法，是指在新生兒群體中用快速敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病，先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。其目的是對那些新生兒在臨床癥狀尚未表現之前，或表現輕微時通過篩查得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器
  李侗曾 副主任醫師首都醫科大學附屬北京佑安醫院

  2021-11-30 107次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產兒的視網膜病變，多發生于早產兒，所以在醫師進行篩查的時候，因為早產兒視網膜病常發生于早產兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 271次