醫(yī)學(xué)NGS檢測(cè)一般指的是高通量測(cè)序技術(shù)的意思，此檢查方法一般適用于遺傳病的篩查。
高通量測(cè)序技術(shù)屬于二代基因測(cè)序試驗(yàn)檢查方法，在臨床上主要用于遺傳病的篩查、產(chǎn)前的檢測(cè)、腫瘤的臨床診斷、癌癥的化療與治療、藥物基因組學(xué)檢測(cè)等。可以通過(guò)并行原理一次性對(duì)幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行檢測(cè)，如血液和尿液活檢或?qū)嶓w瘤突變基因組測(cè)序、孕婦進(jìn)行DNA血液檢查即可進(jìn)行遺傳疾病的篩查，避免以往通過(guò)羊膜穿刺抽取羊水進(jìn)行有創(chuàng)檢查的局限性和危險(xiǎn)性。此項(xiàng)檢查方法具有分析速度快、準(zhǔn)確率高以及時(shí)間短的優(yōu)勢(shì)。在檢查后若是發(fā)現(xiàn)機(jī)體存在特定基因序列，還需要進(jìn)一步通過(guò)CT、血常規(guī)等檢查來(lái)明確疾病性質(zhì)，然后積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療。
檢測(cè)前患者要根據(jù)個(gè)人情況選好基因檢測(cè)產(chǎn)品，詳細(xì)填寫臨床信息與申請(qǐng)單。
