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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 11013次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2624次

• 染色體缺失矮小癥
  這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個情況只能是預(yù)防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點(diǎn)：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標(biāo)準(zhǔn)差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發(fā)試驗(yàn)異常，血漿當(dāng)中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗(yàn)。
  語音時長 1:57”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-07 5859次

• 無精癥染色體缺失癥狀
  無精癥的患者如果存在染色體的缺失，癥狀往往表現(xiàn)為性激素的缺乏、第二性征的喪失、睪丸的發(fā)育不良、睪丸萎縮和功能障礙。無精癥在臨床上共分為兩種類型，主要指的是精液常規(guī)檢查中不存在精子，包括梗阻性的因素和非梗阻性的因素。染色體的缺失造成的無精癥主要是非梗阻性的因素，會造成睪丸不發(fā)育或者發(fā)育不良，質(zhì)地變軟，不能夠產(chǎn)生精子，這一類患者治療相對來說也比較困難，治療效果比較差，必要的時候可以采用志愿者的精子來進(jìn)行人工授精，達(dá)到可以使配偶懷孕的目。
  語音時長 01:08”
  王世平 副主任醫(yī)師萊蕪市人民醫(yī)院

  2020-02-20 4057次

• 染色體缺失能做試管嗎
  染色體缺失一般能做試管，建議雙方在接受試管嬰兒治療前進(jìn)行詳細(xì)的染色體和基因檢查。試管嬰兒是體外受精胚胎移植的俗稱，是指采用人工方法讓卵細(xì)胞和精子在體外受精，并進(jìn)行早期胚胎發(fā)育，然后移植到母體子宮內(nèi)發(fā)育而誕生的嬰兒。染色體通俗一點(diǎn)說就是遺傳物質(zhì)，是基因的載體，染色體缺失指的是生物的染色體上缺失了一段，
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2022-02-17 897次

• 染色體缺失能做試管嗎
  染色體缺失的夫婦在一定條件下可以嘗試試管嬰兒技術(shù)，但具體情況需細(xì)致分析。試管嬰兒技術(shù)為染色體缺失的夫婦提供了生育可能。在試管過程中，醫(yī)生可以對胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)篩查，選擇染色體正常的胚胎進(jìn)行移植，從而降低胎兒遺傳風(fēng)險。尤其是第三代試管嬰兒技術(shù)，
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-29 0次

• 胎兒12號染色體缺失
  你好，你把檢查結(jié)果發(fā)我看看
  陳英 副主任醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2020-03-20 3006次

• 正常男性y染色體缺失檢查報告
  您好 可以把檢查報告單發(fā)過來看看
  孫建 主治醫(yī)師棗莊市中醫(yī)醫(yī)院（北京中醫(yī)藥大學(xué)棗莊醫(yī)院、北京中醫(yī)藥大學(xué)第四臨床醫(yī)學(xué)院）

  2020-09-07 1502次