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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 16939次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 18209次

• 懷孕最明顯的特征
  懷孕后首先出現的是停經，一般在月經超過十天，也就是停經六周左右建議做超聲檢查，只有在超聲下宮腔內發現妊娠囊才可診斷為宮內懷孕。其次，懷孕后可出現頭暈、惡心、乏力等情況為早孕反應，一般在停經十二周左右早孕反應，可逐漸減輕或消失。建議以清淡易消化的飲食為主，少食多餐，懷孕后還可出現乳房脹痛以及乳暈著色的情況，由于懷孕后，子宮增大壓迫膀胱，一般孕婦可出現尿頻的情況。
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  李穎 副主任醫師錦州市中心醫院

  2018-08-17 10086次

• 什么代謝病
  代謝病指中間代謝某個環節障礙所引起的疾病，包括遺傳性代謝病，也叫先天性代謝缺陷，主要是基因突變引起了蛋白質結構和功能的紊亂，特異酶催化反應消失、降低或升高，導致細胞和器官功能的異常。第二種就是獲得性代謝病，可以由環境因素引起或遺傳因素和環境因素相互作用所致，不合適的食物、藥物、理化因素、創傷、感染、器官疾病、精神疾病是造成代謝障礙的常見原因。比如常見的水電解質平衡紊亂、慢性腎衰時的鈣磷代謝障礙等，血脂異常常見于甲狀功能減退、腎病綜合癥、膽道的梗阻，肥胖和糖尿病顯然是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。
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  董清 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-19 13963次

• 代謝病寶寶面部特征
  代謝病寶寶面部特征通常有面容粗糙、角膜混濁、膚色異常等特征，通常需要通過服用藥物的方式治療。代謝病通常是在體內生物化學過程發生障礙的情況下，某些代謝物堆積或者缺乏所引起的疾病，與遺傳因素有關，如果父母有一方有代謝病病史，寶寶患代謝病的幾率會比普通人高出好幾倍，也與寶寶的身體免疫力有關，如果寶寶的免疫
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-11 398次

• 代謝病寶寶面部特征
  代謝病是一類由遺傳或后天因素導致的代謝異常疾病，常常在寶寶的面部特征上有所體現。了解這些特征，有助于家長及早發現潛在的健康問題。首先，一些代謝病寶寶可能會出現眼距增寬、鼻梁低平等特殊面容。例如，戈登綜合征和黏多糖病的患兒，面部特征就較為明顯
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-09-14 0次

• 遺傳代謝病尿檢能查哪些代謝病
  是否自行用藥過？
  王寶進 主治醫師大連大學附屬新華醫院

  2020-06-27 3001次

• 抑郁癥最明顯特征有哪些
  。有有下面這些癥狀嗎 *煩躁，憤怒或敵意 *悲傷或絕望 *經常哭泣或流淚 *失去對以前喜愛的活動的興趣 *改變飲食和睡眠習慣 *不安或疲勞 *開始喝酒或或使用精神藥物 *自我傷害，如割脈、燙傷自己 *學校表現不佳 *退出家人和朋友的交際圈 *無緣無故的內疚感 *無法集中注意力、常猶豫不決 *不明原因的疼痛 *有死亡或自殺的想法
  萬麗霞 主任醫師哈爾濱市第一專科醫院

  2020-06-25 1201次