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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 48670次

• 新生兒黃疸標準

  小朋友黃疸，實際上它還是比較復雜的，所以一般家長自己來判斷還是有些困難。那么黃疸住院或者治療的標準，主要是膽紅素大概在第五到第七天會出現一個高峰，這個時候，我們如果測量他的膽紅素超過了225個微摩爾每升，就需要盡快的到醫院來進行住院治療。當然也有一些小朋友，他是一出生就會產生溶血，那么他每天的膽紅素上升可能會非常快。如果超過85個微摩爾每升，也需要緊急到醫院來進行治療。所以新生兒黃疸，家長如果要覺得自己把握不太清楚，可以到醫院去求助于專業的醫生，來進行判斷。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 27758次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進行，對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常，以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國內外衛生經濟學評價表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以后，開始治療，花費的費用遠遠小于沒有篩查的費用。新生兒遺傳代謝病篩查出來經過治療以后是完全可以成為一個正常人的。新生兒遺傳代謝疾病篩查，主要排除的是多種先天代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、蠶豆病，早期檢查出來給予對癥治療，能夠改善孩子的生活質量。
  語音時長 1:38”
  田婷 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-23 23028次

• 新生兒遺傳代謝性疾病篩查
  新生兒疾病篩查是一種簡易、快速以及廉價的血斑試驗，通過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病。因為有些先天性代謝性的遺傳性疾病，雖然發病率很低但嚴重影響孩子的智力發育，并可以導致終身殘疾，在出生之前無法做出診斷，出生后的早期又沒有任何的臨床癥狀。但是一旦出現異常情況，神經系統已經受到了不可逆轉的損害，失去了治療的機會。所以若能在出生之后，早檢查早發現早治療，就可以使患兒免受損害，避免出現智力低下的這些情況。在我國目前做的篩查的疾病主要還是以苯丙酮尿癥以及先天性的甲狀腺功能減低癥為主。
  語音時長 1:35”
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-12-04 6865次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進行，對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常，以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國內外衛生經濟學評價表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-05-27 1197次

• 遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病指的是因維持機體正常代謝所必需的某些多肽或酶、受體等發生遺傳缺陷所導致的一類疾病。遺傳代謝病是一類遺傳性疾病。所以進行遺傳代謝病的篩查，對于優生優育非常的重要，遺傳代謝病要早發現、早治療，效果還是不錯的。遺傳代謝病的篩查是指用設備或者醫學試劑，并采用特定的生化醫學檢測方法，對遺傳代謝病進行
  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2019-01-24 8724次

• 新生兒遺傳代謝病篩查串聯質譜檢測結果為可
  不要擔心，這種情況需要再次復查一下
  鄭金彪 副主任醫師威縣人民醫院

  2021-01-06 2805次

• 遺傳代謝病篩查我有過一個女兒因遺傳代謝病
  有什么遺傳代謝性疾病？
  魏春根 副主任醫師吉安市中心人民醫院

  2020-03-02 1600次