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• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關。目前科學研究發現，大概有12%到16%的病人，發現是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發生是與基因MSX1相關的，與其它基因相關的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關的，先天性唇腭裂的發生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進行唇腭裂的預防和診斷，還是不現實的。

  

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  宋濤 主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-26 9170次

• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預防，避免一些耳聾寶寶的產出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發性耳聾的出現。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

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  宋海濤 主任醫師北京醫院

  2020-12-29 4461次

• 基因可以篩查多囊腎嗎?
  一般來說，多囊腎是可以通過基因檢查來進行篩查，特別是對于胎兒來說，可以通過羊水穿刺來檢查基因，從而明確是否患有多囊腎這種疾病。因為多囊腎是一種遺傳性疾病，而且臨床上比較常見的是成人型多囊腎，往往是屬于常染色體顯性遺傳，而且這種疾病遺傳給下一代的幾率很高，所以針對多囊腎的病人，如果懷孕應該建議進行基因檢測，來明確胎兒是否患有多囊腎。如果檢測胎兒可能患有多囊腎的幾率比較高，從優生優育的角度來講，還是建議病人進行引產，因為多多囊腎，目前全世界還沒有很好的辦法能夠阻止這種疾病的進展，而且多囊腎最終的結果，都會導致病人出現腎功能衰竭。
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  熊思清 主治醫師吉安市中心人民醫院

  2019-07-27 3775次

• 遺傳耳聾基因篩查
  耳聾有環境因素和遺傳因素共同作用所致，人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法，因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾基因檢測不一定要做，但對于具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發現致病突變，基因位點，對攜帶者夫婦進行產前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發生，對聽力損失的新生兒進行基因，將有望明確病因及預測，對盡早采取干預措施提供依據。
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  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-10-06 5377次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無相關的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現問題就需要進一步的明確病變情況，需要做一下系統的聽力學檢測，如果聽力檢查是正常的就需要定期復查，觀察聽力的變化情況。如果聽力檢查出現病變，比如已經引起神經性耳聾，就需要進行及時的針對性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥
  王利一 主任醫師北京醫院

  2021-12-17 642次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  耳聾基因篩查至關重要。耳聾基因篩查對于預防和診斷遺傳性耳聾具有重要意義，它能夠幫助識別攜帶致聾基因突變的人群，從而采取相應的預防和干預措施。藥物性耳聾是一種常見的遺傳性耳聾，主要由線粒體基因突變引發。這類人群在使用某些藥物后，可能會導致不可
  路承 副主任醫師首都醫科大學附屬北京友誼醫院

  2025-02-27 0次

• 有地貧能做高通量基因測序產前篩查
  可以的
  范雷雷 主治醫師山東省交通醫院

  2020-05-26 2000次

• 掏耳朵能做聽力篩查嗎
  你好，根據你所描述的情況，如果沒有損傷的話，這個一般是不會影響聽力的。
  孟令棟 主治醫師揚州市中醫院

  2020-12-04 2001次