脊髓性肌肉萎縮3型
2020-02-04 2919次

病情描述：

脊髓性肌肉萎縮3型

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孫建主治醫(yī)師

棗莊市中醫(yī)醫(yī)院（北京中醫(yī)藥大學(xué)棗莊醫(yī)院、北京中醫(yī)藥大學(xué)第四臨床醫(yī)學(xué)院）外科

Ⅲ型，又稱成人型，屬于輕型脊髓性肌萎縮癥，其發(fā)病年齡從一歲半至成年。

怎么知道是3型

成年是幾歲發(fā)病

一般根據(jù)典型臨床癥狀和家族史者，發(fā)病時(shí)間，結(jié)合SMN基因分析，診斷并不困難。

幫我看一下結(jié)果

現(xiàn)在孩子有什么癥狀

不會(huì)上樓，可以走路，坐下扶東西才能起來(lái)

看一下結(jié)果

通過(guò)基因序列檢查，屬于SMA3型，兒童期發(fā)病，發(fā)病年令〉18個(gè)月，疾病表現(xiàn)相對(duì)較輕，可以獨(dú)立站立和行走。壽命與常人一樣

這樣她能走多久

她下肢肌源損壞了

SMN2實(shí)際考貝數(shù)多，屬于輕型

是不是養(yǎng)不大，感覺(jué)什么時(shí)候都是小小的

媽媽是不是也有得病

隨著歲數(shù)增加，行走可能會(huì)變得越來(lái)越困難。具體多大歲數(shù)，不好說(shuō)，有的患者一直到成年都可以走路

從小走路變化不大

就是不會(huì)上樓梯，

媽媽呢

3型屬于輕型，只是肌力相對(duì)正常人較差，通過(guò)正規(guī)治療和鍛煉，是可以提高生存率的。

與母親有關(guān)

是不是到醫(yī)院做康復(fù)

母親是不是也是患者

治療是怎樣治療

母親攜帶基因，并不一定發(fā)病，如果沒(méi)癥狀，只需觀察

癥狀是下肢開始沒(méi)力嗎

爸爸也是攜帶者嗎

小孩和媽媽結(jié)果一樣，那媽媽為什么不發(fā)病，

屬于常染色體遺傳病，分顯性遺傳和隱性遺傳，隱性遺傳就不發(fā)病。舉個(gè)簡(jiǎn)單例子，同樣兩個(gè)人都攜帶細(xì)菌，有一個(gè)出現(xiàn)細(xì)菌感染，另一個(gè)可能沒(méi)有感染。

就是說(shuō)媽媽不會(huì)發(fā)病是嗎

爸爸呢

從報(bào)告單沒(méi)發(fā)現(xiàn)爸爸?jǐn)y帶

是正常是嗎，媽媽發(fā)病可能性大嗎

攜帶基因不一定發(fā)病，也可能歲數(shù)大了再出現(xiàn)癥狀。

那小孩為什么發(fā)病那么早

上面己經(jīng)說(shuō)了，你這屬3型，發(fā)病最早時(shí)間為18個(gè)月，1型發(fā)病更早，出生6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀。