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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 48575次

• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預防，避免一些耳聾寶寶的產出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發性耳聾的出現。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫師北京醫院

  2020-12-29 4454次

• 新生兒耳聾基因篩查都要做嗎
  對于新生兒耳聾基因篩查，這是一般新生兒出生都要做的一種篩查，因為有一個基因，這種基因屬于是容易導致孩子出現耳聾的情況，一般在孩子早期不會有臨床表現，也許后期經過一些藥物或者其他等刺激，孩子可能會出現耳聾的情況。所以一旦孩子有耳聾基因攜帶，或者就是家族性遺傳性耳聾基因等情況，作為家屬，需要引起注意的，尤其是以后在孩子長大的過程中，用藥需要引起注意，不要用一些容易引起耳毒性的藥物，然后需要定期進行聽力篩查。一般孩子在發育長大過程中都不會出現耳聾，但是有耳聾基因攜帶作為家屬還是需要引起注意的，防止由于后期沒有注意出現耳聾等嚴重的問題。
  語音時長 01:10”
  李廣 主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院

  2020-01-03 15334次

• 新生兒兒聾基因篩查
  小孩子如果檢查先天性的耳朵的功能，是非常普遍的，也是常規的，像你說的這種還進行基因篩查的話就是通過抽血檢查，一般來說先初步檢查，看看聽力功能是否有障礙，然后進行上一級醫院的檢查就可以，相對來說初步檢查沒有必要直接查基因，聽力篩查過了就是聽力正常沒有問題。耳聾基因篩查沒有通過就是孩子攜帶了耳聾基因，這個不用擔心，有可能這輩子還是聽力都不會有問題，只是盡量保護，或者家長多關注這方面的變化，保護首先就是少在噪音的環境下，然后少帶耳機之類的東西。
  語音時長 1:21”
  郝小生 主治醫師吉林大學第一醫院

  2018-10-12 10794次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時或出生后3天內進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發現由耳聾基因突變導致的遲發性聽力損失高危兒。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-30 6910次

• 新生兒聾基因篩查準嗎
  聾基因的篩查是比較準的，不同的地區、不同的民族、不同的人種基因突變的常見位點往往存在差異；新生兒的聾基因的篩查是必須要做的，在日常生活中父母雙方的聽力是正常的，但可能會攜帶耳聾基因，有可能就會在孩子身上體現出來，所以父母們給孩子做好聾基因篩查工作很重要。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-24 2802次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時或出生后3天內進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發現由耳聾基因突變導致的遲發性聽力損失高危兒。
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-05-30 402次

• 新生兒60項基因篩查是什么
  并沒有新生兒60項基因篩查這種說法，新生兒基因篩查是檢測新生兒基因是否發生異常，能夠用于排查疾病。新生兒在出生以后，可以在醫生的指導下進行基因篩查，能夠用于判斷新生兒的基因是否出現異常，排查多種先天遺傳性代謝及內分泌疾病，比如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2023-10-13 0次