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• 矮小癥癥狀

  有的可以表現出來短肢型的矮小，這種人四肢比較短小，但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病，就是先天性的甲狀腺功能減退的患者，還有軟骨發育不全的。另外，他可以表現出軀干比較短，但是他的四肢并不短，這種主要是脊柱沒有發育好，見于脊柱、骨骺發育不良的，還有多發性半椎體的，包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現出均勻性的矮小，像垂體的生長激素不夠的這部分患者，還有一些遺傳綜合征，像先天性的卵巢發育不良的這部分患者，還有一些家族性的矮小，都是屬于均勻性的矮小。事實上，我們說矮小有很多原因所導致，有的是一些慢性系統性疾病，比如營養不良；有些是內分泌的疾病，像甲減；垂體功能減退引起的，像侏儒癥；還有體質性矮小，青春期發育延遲的。當然也有一些先天性疾病，包括一些染色體疾病，像21-三體型，還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等，還有一些代謝疾病，像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病，就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等，這些都是矮小的原因。事實上我們面對一個矮小，我們既要去看他到底是短肢性的矮小，還是短軀干的矮小，還是均勻性的矮小，我們又要去分析什么原因，然后才能夠針對這些病因進行處理。

  

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  劉石平 主任醫師中南大學湘雅二醫院

  2019-04-12 6662次

• 矮小癥怎么治療

  首先第一個很重要的一定要找出矮小癥的原因，然后針對不同的病因進行治療。比如如果這個患者是因為甲減，也就是甲狀腺功能減退所造成的矮小癥，那么這時候最重要的就是要糾正甲狀腺功能減退，那就是需要使用甲狀腺激素的替代治療。如果這個患者是因為生長激素缺乏所導致的矮小癥，那么這時候肯定是需要生長激素的注射治療的。當然如果是因為性腺功能減退所導致的矮小癥，那么需要進行性激素的替代治療。當然有些患者他可能是一些系統性疾病所導致的，比如肝硬化，那么可能主要是肝硬化的治療。還有一些患者是因為腎病綜合征，在一些兒童患者使用了大劑量的糖皮質激素，它抑制了患者的身高，像這個其實是沒有更好的辦法。有些人，可能父母比較矮小，像這種體質性的矮小，我們可能最重要的主要還是一些生活方面的指導。適當的運動，特別是拉伸的運動，再一個保證充足的營養。當然有一些患者能否用生長激素的治療，一定要很好的進行評估。因為畢竟這部分患者體內是沒有生長激素缺乏的，他跟生長激素缺乏來補充生長激素治療，第一，它的療效肯定是要打折扣的，第二他有可能通過生長激素的治療，會帶來生長激素的一些副反應，這是也是需要慎重考慮的。

  

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  劉石平 主任醫師中南大學湘雅二醫院

  2019-04-12 9556次

• 無創DNA能查出多囊腎嗎
  無創DNA不能查出多囊腎。所謂的無創DNA檢查，是產前檢查的一種，是通過孕婦的血液來推測胎兒是不是患了某種遺傳性的疾病。但是這種檢查一般只針對染色體的檢查，比如染色體是不是增多或減少，尤其需要排除的是唐氏綜合癥。雖然叫做無創性DNA檢查，但是只是檢查到了染色體層面，而不是基因層面。而多囊腎是一種常染色體顯性遺傳病，涉及到基因層面，這種疾病確診主要依據于基因的檢測。如果在相應部位的基因出現了突變，那么這時候才能診斷為多囊腎。如果孕婦在懷孕期間，為了排除胎兒是不是有多囊腎，這時候還需要行專門的檢測，主要是檢測多囊腎相關基因有沒有突變。
  語音時長 01:13”
  韓正斌 主治醫師棗莊礦業集團中心醫院

  2019-09-25 2926次

• 無創DNA能檢查出甲減嗎
  甲減也就是甲狀腺功能減退癥，這個病是內分泌科很常見的疾病，好發于20到50歲的女性，對于甲減這個病目前診斷技術已經很成熟了，TSH也就是促甲狀腺激素，它的分子檢測已經非常的準確，很成熟。所以說對于甲減的診斷，我們常用的甲狀腺項功能三項、五項或者七項，都能夠達到甲減臨床的診斷功能，七項甲功的檢測就有助于甲減病因的判斷。至于無創DNA這樣的方法能不能檢查出甲減，我這里只能說沒有這個必要，檢測DNA主要用于病毒感染，比如說乙肝病毒等等，是病毒感染才存在的概念，甲減本身是我們甲狀腺組織自身免疫紊亂所導致的，給他檢測DNA的話，對我們的診斷和治療的指導都非常的有限，意義不是很大。所以說甲減的診斷肯定不要去涉及什么無創dna這樣的檢查，這是沒有必要的。
  語音時長 01:26”
  王冬 副主任醫師貴州省腫瘤醫院

  2019-08-15 3776次

• 無創dna能查出甲減嗎
  進行無創DNA檢查是不能夠檢查出甲減的情況的，想要檢查是否存在甲減，也就是甲狀腺功能減退，建議最好到醫院進行抽血化驗檢查，無創DNA主要是檢查胎兒是否存在神經管畸形的一類排畸檢查。一般通過化驗甲狀腺功能，都能夠確定是否存在甲減的癥狀。
  馮明 副主任醫師鄭州大學第一附屬醫院

  2018-12-29 4304次

• 無創DNA可以查出腦癱嗎
  無創DNA檢查不能查出腦癱的，無創DNA檢查主要是做基因的檢測，能夠看出是否有基因異常存在，但是這個不能說明有沒有腦殘，是否有腦癱存在，需要結合典型的癥狀表現以及影像學的檢查，如果發現有腦發育不良，以及出現肌張力增高或者肌張力的下降，發育遲緩等，那才能說明是有腦癱。
  趙文禮 副主任醫師濰坊市第二人民醫院

  2019-01-02 4601次

• 無創DNA能查出多囊腎嗎
  無創DNA不能查出多囊腎。所謂的無創DNA檢查，是產前檢查的一種，是通過孕婦的血液來推測胎兒是不是患了某種遺傳性的疾病。但是這種檢查一般只針對染色體的檢查，比如染色體是不是增多或減少，尤其需要排除的是唐氏綜合癥。雖然叫做無創性DNA檢查，但是只是檢查到了染色體層面，而不是基因層面。而多囊腎是一種常染
  馬強 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-01-24 353次

• 無創DNA能查出漸凍癥么
  漸凍癥一般是指肌萎縮側索硬化，無創DNA一般能查出肌萎縮側索硬化。無創DNA一般是采取孕婦的靜脈血，利用新一代DNA檢測技術從中得到胎兒的遺傳信息，檢測胎兒是否存在某種疾病。如果無創DNA檢查結果是低風險，則說明胎兒發育良好，結果為高風險，說明嬰兒可能患有先天性遺傳疾病。肌萎
  馬強 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-08-19 1512次