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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因?yàn)閲榈膯栴}，還有大家意識(shí)的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 48670次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再復(fù)測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當(dāng)然家長如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 44865次

• 新生兒疾病篩查正常還會(huì)得甲減嗎
  新生兒疾病的篩查如果是正常的，那么在之后的生長發(fā)育之中，也有可能會(huì)由于甲狀腺功能的異常，而導(dǎo)致發(fā)生甲減，這個(gè)也是不可避免的。因?yàn)樾律鷥杭膊〉暮Y查，只是對(duì)于出生的嬰兒進(jìn)行先天性甲減的篩查，而引起甲減的原因有很多，例如后天之中的碘攝入量不足，或者是自身甲狀腺發(fā)育欠佳等，都有可能會(huì)導(dǎo)致患兒再次出現(xiàn)甲減。所以對(duì)于父母來說，一定要觀察患兒的生長發(fā)育以及精神狀態(tài)，以評(píng)估是否甲狀腺功能波動(dòng)于正常范圍之內(nèi)。如果發(fā)現(xiàn)異常之后，還是要立即完善甲狀腺功能測定。
  語音時(shí)長 01:15”
  劉曄 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-09-23 3511次

• 新生兒畸形疾病篩查
  新生兒畸形疾病篩查，是屬于三級(jí)預(yù)防，已有疾病但未表現(xiàn)出癥狀及體征，通過篩查并進(jìn)一步確診后采取有效的治療措施，是有病和表現(xiàn)能健康的生長，一個(gè)國家確定擅長某種某種疾病是經(jīng)過認(rèn)真論證的。需符合以下條件：一，有一定的發(fā)病率。二，可通過簡單的方法進(jìn)行篩查，且費(fèi)用不用太昂貴。三，篩查非常的疾病目前能有效的治療，按照中華人民共和國母嬰保健法，中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法，新生兒疾病，篩查查管理辦法等國家相關(guān)法律法規(guī)，目前在全國大部分地區(qū)開展對(duì)苯丙酮尿癥，及先天性甲狀腺功能減低癥的篩查。在上海、廣東等地區(qū)，除以上兩項(xiàng)外，還開展會(huì)引起小兒溶血、貧血及嚴(yán)重貧血的葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥會(huì)引起男性假性性早熟，和女嬰性崎形的，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，即引起聽力障礙的耳聾基因篩查，所有新生兒均享有這種健康保健的權(quán)利。
  語音時(shí)長 1:50”
  楊偲 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-09-23 2619次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進(jìn)行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進(jìn)行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內(nèi)，都需要進(jìn)行聽力的篩查，出生三天以內(nèi)都需要進(jìn)行血液的采集。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 3202次

• 新生兒篩查哪些疾病
  新生兒篩查的疾病，在我國來說，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區(qū)所引起疾病的發(fā)生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開始使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，進(jìn)行其它氨基酸，有機(jī)酸和脂肪酸等少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-12 3504次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時(shí)候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史，還有對(duì)嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時(shí)候要對(duì)眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因?yàn)槟X、肝、腎等損害，導(dǎo)致生長智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個(gè)篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復(fù)查，一般是對(duì)出生后72小時(shí)的新生兒進(jìn)行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2022-01-24 274次