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• 21三體綜合征高風險什么意思

  21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現唐氏綜合征，孩子出生后可以出現智力低下、特殊面容，甚至可以出現多發畸形，有一部分在宮內就發生了流產。如果21三體綜合征是高風險的，還可以再進一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無創的DNA，也就是基因檢測，看看有沒有其他的病變，如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時的終止妊娠。

  

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  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-09-08 8177次

• 梅杰綜合征是什么病

  梅杰綜合征，它的全名叫口下頜及眼瞼的肌張力的障礙，就是我們的眼睛、嘴巴、下頜這些地方的肌肉，出現異常的運動。這個病是在十九世紀的時候，叫梅杰的醫生，他首先描述的，所以后人就把這個病命名為梅杰綜合征，以紀念這位醫生。那么主要的表現也是特殊的肌張力障礙，表現在眼睛和口部的肌肉。

  

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  熊南翔 主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院

  2019-08-16 16375次

• 18三體綜合征是什么
  正常的人類體內應該有46條染色體，每一條染色體都有一對，一共是23對。其中按照標號從1號到22號是常染色體，還包括一對性染色體。正常情況下18號染色體應該是兩條，而18三體綜合征就是指體內多了一條18號染色體，造成了18號染色體有三條，稱為18三體綜合征。18三體綜合征是一種比較嚴重的胎兒遺傳性疾病，是僅次于先天性愚型的染色體疾病。它能夠引起胎兒的智商障礙以及身體發育的障礙，是孕期產檢重要排除的一個指標。對于常規的孕婦，一般通過無創DNA或者是唐氏篩查排除18三體綜合征。如果相應的檢查是高風險，需要做羊水穿刺進行確診。如果確診胎兒是18三體綜合征，一般建議放棄，因為即使出生以后，存活率也不是特別高，而且伴有胎兒嚴重的畸形。
  語音時長 1:25”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-01-10 36492次

• 21三體綜合征是什么病
  臨床工作當中，很多孕婦經常會被告知在孕期產檢要排除21三體綜合征。21三體綜合征到底是什么疾病，顧名思義就是體內出現了三條21號染色體，正常的人的體內應該有兩條21號染色體，如果多了一條就會對遺傳物質造成很大的影響。21三體綜合征又稱唐氏綜合征，往往表現為新生兒出生以后智力發育障礙，同時四肢短小，面容僵滯。因此在懷孕期間，必須要做唐篩或者無創DNA，來排除胎兒是不是患有21三體綜合征。如果確定胎兒是21三體綜合征，絕大部分都是建議引產的。
  語音時長 01:08”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-04-25 11729次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是人體內染色體中多了一條染色體，其發病率僅次于21三體綜合征，是臨床中常見的非整倍體常染色體數目異常的遺傳學疾病。主要表現是病人多器官或者多系統的器官畸形，如患有隱睪等。這種病人如果想要預防就需要做三代試管，行胚胎移植前的診斷（PGD）或者行胚胎移植前的遺傳學篩查（PGS），以預防18三體綜合征的出現。
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-12-03 2402次

• 21-三體綜合征是什么疾病
  病情分析：21一三體綜合征是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離所致，是人類最早認識、最為常見的染色體畸變。意見建議：臨床主要特征是智力落后、特殊面容、體格發育落后，并可伴有多發畸形。特殊面容表現為表情呆滯，眼裂小、眼距寬、可有內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小等等，多伴發先天性的心臟病，其次是消化道的畸形。
  王連珍 主治醫師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫院）

  2019-04-14 1903次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是愛得華斯綜合征，發生率為活產新生兒的1/4000～1/8000。患兒壽命很短，多于生后不久死亡，存活者有嚴重智力障礙。愛得華斯綜合征起自18號染色體三體，是由于減數分裂時染色體不分離所致。絕大多數病例為全部細胞整條18號染色體三體型，少數為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 81次

• 胎兒三體綜合征是什么意思
  胎兒三體綜合征是指胎兒存在染色體異常的意思。三體綜合征是遺傳學上的名詞，是對胎兒或者新生兒的染色體進行核型分析。正常人的染色體應當是46條，這46條染色體一共組成23對，每一對染色體有兩條，所以叫做雙倍體，如果出現了多余的一條染色體就叫做三體綜合征。在臨床上比較常見的三體綜合征，有21三體綜合征、1
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-01 162次