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• 脊柱側彎基因檢測

  最近幾年，脊柱側彎患者越來越多，脊柱側彎病因比較復雜。基因是指一段DNA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們人全套的這么一套基因，比如大家知道染色體，當我們細胞分裂的時候，細胞核內的基因會聚集成染色體這么一個形態。咱們是有23對染色體，每個染色體，每一對為什么叫對呢，一對染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個染色體它是包含，等于說23條染色體，當然它有XY。這24條染色體，它是一個整個的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉錄，轉錄成蛋白，蛋白再結合成三維結構，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時候，它是沒有任何異常的表現。當這個基因出現異常的時候，它就會產生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因導致的疾病，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當你身上染色體，在等位的這個位點，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會發病。但是當兩個父母各占一條，他們遺傳給孩子的時候，就有可能兩條都是異常的，這時候就會發病。所以它這個發病率是1/4，生下的孩子有1/4會發病，多基因病。

  

  09:47
  王宇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2018-10-11 7298次

• 脊柱側彎的基因檢測

  脊柱側彎相關基因，是有519個基因，患者她這個家系有明確的這種基因，就是說基因異常，基因診斷上就診斷出來，并且跟臨床表型相符。這種只能做臨床診斷用，就是科研上除非攢很多，能再總結出點東西。現在目標主要是那些未知，就是希望發現一些，新的基因變異的這種現象，比如能夠發現，脊柱側彎新的相關基因。通過基因的檢測，可能會找到一些共同的致病的位點，并且是以前沒有發現的。這樣就很有意義，一般來說，全外顯子測序，全外顯子，其實大概是兩三萬個基因。目前基因測序公司的文庫里，有6000多種致病基因的記錄。所以基因檢測，其實目前來說，還是處于未知的東西還是很多，還有很多致病基因沒有找到。

  

  15:15
  王宇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2018-10-11 7361次

• 肝癌基因檢測靶向治療
  肝癌是消化系統常見的惡性腫瘤，由于它的發病率比較高，而且惡性程度較高，容易出現復發和轉移，因此肝癌患者的總體預后效果并不是很好。早期的的患者以手術治療為主，而中晚期的患者以綜合治療為主。包括手術、放療、化療、靶向藥物治療等。其中，靶向治療在肝癌的治療中扮演了重要的角色，常用的靶向藥物包括索拉菲尼，索拉菲尼是一個多靶點的抗腫瘤藥物。它能夠針對vegfr、vegf以及pdgf等進行抗腫瘤的作用。
  語音時長 1:03”
  李肖蕓 主治醫師河南大學第一附屬醫院

  2018-09-20 9173次

• 肺癌靶向治療為何要做基因檢測
  對于肺癌晚期的病人，靶向治療是首選的治療方法，而且靶向治療費用少，效果好，副作用也比較小，病人的依從性比較好。但是靶向治療之前應該做基因檢測，最主要的目的有以下幾方面：第一，明確病人是否存在了敏感的基因突變，比如EGFR的突變，或者ALK的突變，或者ROS1的突變。第二，明確病人的基因突變的類型，以及可以使用的靶向藥物的類型。第三，明確病人是否存在了耐藥的基因，如果病人存在耐藥基因了以后，有些靶向藥物是不可以使用的。
  語音時長 01:10”
  王應瓊 副主任醫師海南醫學院第二附屬醫院

  2019-12-17 4833次

• 肺癌靶向治療為何要做基因檢測
  病情分析：因為靶向治療就是針對在肺癌當中出現的一些驅動基因陽性的病人，使用特定藥物對患者的變異基因及其代謝物進行治療的一種方式。需要通過基因檢測找到具有特異性的分子靶點，應用分子靶向藥物阻斷該靶點的生物學功能，從而達到抑制腫瘤生長甚至腫瘤消退的目的。意見建議：肺癌病人做基因檢測需要注意肺癌的病理類型以及需要檢測的基因種類，腺癌、鱗癌等需要做基因檢測的，建議盡快做基因檢測，靶向藥物治療針對特定基因突變靶點，具有高效、精準、副作用小的優點。
  朱希山 主任醫師北京大學第一醫院

  2023-07-19 2402次

• 什么是基因檢測
  基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。
  段淑琴 主治醫師山西省中醫院

  2018-12-13 6306次

• 基因匹配靶向藥怎么做基因檢測
  基因匹配靶向藥做基因檢測包括提取DNA樣本、進行基因檢測、進行數據分析等。1、提取DNA樣本：基因匹配靶向藥是一種新型治療癌癥的方法，利用基因檢測技術檢測患者的基因組，以確定適合患者的靶向藥物。基因檢測需要提取患者的DNA樣本，通常采用血液或唾液樣本。提取方法可以根據不同的實驗室和檢測平臺而有所不同
  施學東 主任醫師北京大學第一醫院

  2023-07-03 0次

• 基因靶向治療需要做哪些檢測
  如果需要行基因靶向治療的話可以行基因方面的檢查，比如肺非小細胞肺癌，可以行EGFR、RAS、ROS等檢測。如果有EGFR突變時，可以使用吉非替尼、特羅凱等靶向藥物。如果后期耐藥時可以再檢測T790突變，如果有突變時可以再行奧西替尼治療。腸道方面的靶向藥可以行BRAF、NRAS、KRAS、微衛星有無改
  郭兮恒 主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2021-12-08 850次