引發癌癥的最根本的物質基礎是細胞的遺傳物質DNA（基因）發生了改變，這一點是世人所公認。不少學者進行了大量的實驗研究，對腫瘤的發生提出不同的假說，歸納起來，大致可以分為以下三大類：
一、體細胞突變假說，體細胞突變假說又分為如下:
1、電離輻射和大多數致癌劑可在動物中誘發腫瘤，同時它們對微生物和動物細胞也是有效的誘變劑，可直接造成DNA損傷并誘發突變。
2、基因定位于細胞核內的染色體，基因的改變往往導致染色體發生系列改變。
3、1983年有三個實驗組同時報道了從膀胱癌細胞系分離到活化的Ha-ms癌基因，并證明其第個外顯子的第12個密碼子上出現了點突變，從而把腫瘤發生與基因突變直接地聯系起來。
二、病毒致癌假說，可在動物體內誘發腫瘤的病毒稱為腫痛病毒。病毒致癌與體細胞突變的不同之處在于：這種改變并非由于宿主細胞本身的基因突變所致，而是由于病毒攜帶的活化癌基因整合到宿主細胞基因組中，從而使正常細胞轉化為癌細胞。
三、基因表達調控異常假說，此假說認為腫瘤細胞的惡性特征不取決于基因結構的改變，而是由于基因的表達與調控異常所致。
在上述三種假說中，目前體細胞突變假說占主導地位，但三種假說可互相補充，對腫瘤研究起到促進作用。
