根據遺傳物質的結構和功能改變的不同，可以將遺傳病分為五大類：
一，染色體病是指染色體數目的異常或者染色體結構的異常，包括缺失、異位、倒位、環形染色體和等臂染色體等。
二，單基因遺傳病，單基因遺傳病是指由單個基因突變所導致的遺傳病。每種單基因病均源自于相關基因的突變，此種類型的疾病目前報道已經達到數千種，但是每種疾病的發生率都是比較低。其中單基因遺傳病按照不同的遺傳模式又可以分為以下五類遺傳方式：
1、常染色體顯性遺傳。
2、常染色體隱性遺傳。
3、x連鎖隱性遺傳。
4、x連鎖顯性遺傳。
5、y連鎖顯性遺傳。
三，多基因遺傳病，疾病是由多種異常基因以及環境因素共同作用，每對基因作用是比較小，但是有積累的效應，可以導致超出閾值而發病，這些微效基因的總和加上環境因素的影響就決定了個體的疾病的性狀。
四，線粒體病，人類細胞中有一部分的DNA是儲存在細胞漿內稱為線粒體DNA，按照母系的遺傳基因突變為一組較為獨特的遺傳病。
五，基因組印記，基因是根據來源親代的不同而有不同的表達，控制某一表型的一對等位基因，因為親緣的不同而成差異性的表達，也就是兩條等位基因都來自父母、父親或者說母親則會有不同的表達形式。
