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醫(yī)生主講實(shí)錄

結(jié)節(jié)性硬化癥又稱為皮脂腺瘤,屬于常染色體的顯性遺傳,有家族病史,嚴(yán)重者可以在胎兒期發(fā)病,導(dǎo)致流產(chǎn),早產(chǎn)或生后的不久死亡,一般多于學(xué)齡前發(fā)病,呈進(jìn)行性加重,皮脂腺瘤為米粒至扁豆大小,鮮紅或黃紅色半球狀小丘疹,多觸及分布顏面,以鼻唇溝,兩頰及額部為主,其中褐紅伴毛腺擴(kuò)張者為赤色,配合呈斑塊較硬者為硬結(jié)型,呈正常膚色者為白色型。

皮膚癥狀出現(xiàn)后約有四分之三的患者出現(xiàn)癲癇,同時(shí)可以伴有智力障礙,腦結(jié)節(jié)硬化癥,神經(jīng)膠質(zhì)瘤,眼底白斑,視網(wǎng)膜出血,心臟畸形,肺多發(fā)性囊腫,肺纖維化以及囊腫性或纖維性腎炎等。

x線檢查可見腦內(nèi)有鈣化結(jié)節(jié),大腦皮質(zhì)或腦室壁神經(jīng)膠質(zhì)瘤,肺或骨骼改變,腦電圖,心電圖也有異常,診斷可以按照典型臨床表現(xiàn)結(jié)合ct和核磁共振掃描及組織病理做出。

以上內(nèi)容僅供參考

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