地中海貧血基因根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。
1.、孕前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者；
2.、基因檢測：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備；
3.、產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
地中海貧血基因檢測
張雋瑜主治醫師
麗水市中心醫院 血液科
2018-08-26 32095次
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地中海貧血嚴重嗎地中海貧血嚴重嗎，這個問題，也不是一句話能說得清楚的，因為地中海貧血，是一個非常復雜的，一組疾病的總稱，這里頭有很輕微的地中海貧血，也有非常嚴重的地中海貧血，最嚴重的地中海貧血，可能病人都無法成長到成年，而最輕微的地中海貧血的話，在成年以后，甚至于到病人的生命終結的時候，都不會發現，自己是一個地中海貧血的病人，所以地中海貧血的程度可以很輕，甚至于意識不到自己有病，也可以很重，出生以后就非常嚴重，這些東西都需要到醫院，去做詳細的檢查分析，才能搞得清楚的
01:02
段明輝
主任醫師中國醫學科學院北京協和醫院
2018-10-15 41174次
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怎樣判斷是地中海貧血我們在日常門診當中，讓大夫懷疑地中海貧血的線索，主要是兩條：第一，這個人存在著貧血，從小時候就開始存在著貧血，長期存在著貧血。第二，他的貧血呈小細胞低色素，紅細胞個頭兒都比較小，這種情況下如果排除了，缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血，這些因素以后，再結合家系的調查，家里其他人也存在著小細胞的貧血，那么我們就要去進一步查，電泳和基因來進一步確診。
01:09
沈建良
主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院
2018-10-22 100162次
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地中海貧血基因地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過血常規，血紅蛋白，電泳等方法發現攜帶者；2.、基因檢測：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備；3.、產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語音時長 1:36”
張雋瑜
主治醫師麗水市中心醫院
2018-08-25 11176次
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地中海貧血a基因缺失地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血的病人，父母往往是輕微地貧的人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國a地貧基因攜帶率為2.64%，所以地中海貧血a基因缺失就是缺失了a基因。對于地中海貧血最有效的預防措施，就是防止重型患者的出生，這一點對地中海貧血高發區的夫妻尤為重要。孕前甚至是婚前，最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者，這樣就可以預防。語音時長 1:32”
趙敏蕾
副主任醫師麗水市中心醫院
2018-10-25 8837次
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什么是地中海貧血基因根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。攜帶這兩種基因的人群易發生地中海貧血。
趙敏蕾
副主任醫師麗水市中心醫院
2018-11-26 3202次
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地中海貧血基因分哪些地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。 1、孕前篩查，通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。 2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確α,β珠蛋白基因的異常，為產前診斷做準備。 3、產前診斷，中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無阿爾法和貝塔珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
陳玉
主治醫師麗水市中心醫院
2018-11-25 3601次
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地中海貧血基因分型地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查，通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2021-12-02 942次
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地中海貧血基因檢測有必要做嗎地中海貧血基因檢測有必要做。地中海貧血屬于遺傳性疾病，有的人攜帶地中海貧血，屬于隱性不容易表現出來，所以患者也不知道自己攜帶此基因，如果攜帶此基因可能會遺傳給后代，使出生的孩子出現異常，還可能會影響孩子的身體健康。地中海貧血部分患者會出現渾身乏力、臉色蒼白，由于癥狀比較常見，不容易被發現，隨著病情的
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-01-16 2073次
