小兒半乳糖血癥是屬于一種基因遺傳性疾病，屬于一種常染色體隱性遺傳，首先對于有半乳糖血癥的婦女在懷孕過程當中可以抽取羊水做定性和定量測定半乳糖，或者取羊水細胞在體外進行培養，測定細胞酶的活性或對酶基因突變進行涂片篩查。
先了解有半乳糖血癥，以便出生后即不用含乳糖和半乳糖的飲食喂養，再就是新生兒篩查，只要家族當中有這個基因，一般是不可預防的。
小兒半乳糖血癥如何預防
于姍主治醫師
聊城市第二人民醫院 內分泌科
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張光明
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于姍
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