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先天性腎上腺增生發(fā)生于兒童

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醫(yī)生主講實(shí)錄

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是兒童最常見(jiàn)的導(dǎo)致腎上腺功能紊亂的疾病,是常染色體隱性遺傳。他是因?yàn)槿鄙倨べ|(zhì)醇合成的關(guān)鍵酶所導(dǎo)致,最常見(jiàn)的是21羥化酶缺陷,影響家庭環(huán)境所有的都要進(jìn)行評(píng)估。

女性的新生兒常有外陰男性化的表現(xiàn),任何性別的嬰兒都可能存在渴感喪失或者是嘔吐以及脫水,都會(huì)威脅生命,由于糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)缺乏導(dǎo)致這種情況的出現(xiàn)。

新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是內(nèi)分泌急癥,兒童和成年時(shí)期皮質(zhì)醇合成酶的缺陷會(huì)表現(xiàn)為雄激素過(guò)量的癥狀,腎上腺皮質(zhì)功能減退癥是持續(xù)終生,需要糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素替代治療,離理想的替代劑量選擇是非常難以制定,糖皮質(zhì)激素劑量不足會(huì)使雄激素樣的作用表現(xiàn)出來(lái)。

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