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甲基丙二酸血癥 壽命

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醫(yī)生主講實(shí)錄

該病的預(yù)后取決于病情,發(fā)現(xiàn)早晚及長(zhǎng)期治療的合理性。有人認(rèn)為,發(fā)病的早晚與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的預(yù)后及生命的長(zhǎng)短無關(guān)。

骨安素合成缺陷者發(fā)病較變位酶缺陷者晚,經(jīng)過治療后,大多能存活,這種病很危險(xiǎn),而且在國內(nèi)屬于罕見的病癥,一般治不好,即使治療也不會(huì)有很好的效果。

患兒會(huì)出現(xiàn)癡呆、智障、甲基丙二酸血癥也稱甲基丙二酸尿癥,常染色體隱性遺傳,臨床主要表現(xiàn)為噪音系疾病,嚴(yán)重的間接性酮癥酸中毒、血和尿中毒、甲基丙二酸丁增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)中。

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