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先天性卵巢發育不全綜合征

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醫生主講實錄

先天性卵巢發育不全綜合癥是特納在1938年首先描述,也稱特納綜合癥,發生率為新生嬰兒的每十萬10.7人次和女嬰的每十萬22人次,占胚胎死亡的6.5%。

臨床特點為生殖器發育不全,第二性征不發育和軀體的發育異常,軀體發育程度不一,壽命與正常人相同母親年齡好像是與此種發育異常有關系,主要是認為單一的x染色體來自母親,失去的染色體有父親的精母細胞性染色體不分離造成。

在某些條件下,細胞中的染色體組可以發生數量或者結構上的改變,這一類變化為染色體異常。大多數的致病的因素,都可以引起染色體畸變,臨床主要表現為生殖器和第二性征不發育和軀體的發育異常,身高一般低于150厘米,女性的外陰發育幼稚,有陰道子宮小或缺如,軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。

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