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先天性或遺傳性甲旁減

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醫生主講實錄

甲旁減它是指甲狀旁腺功能減退癥,主要的特征就是血液當中甲狀旁腺激素缺乏,或者是它的效應不足引起的臨床綜合征。先天性或遺傳性甲狀腺比較少見,這部分患者可以是甲狀旁腺的發育相關的一些基因異常,或者是編碼甲狀旁腺的基因突變,導致甲狀旁腺素生物合成環節的異常。

當然也可以是鈣感受體的激活、突變,導致的低鈣血癥。這個時候患者甲旁腺分泌仍然可以持續的抑制,可以同時合并有甲狀腺和腎上腺皮質功能減退、一型糖尿病,是多內分泌腺免疫綜合征。

和某些基因的突變有關系,有的患者血液當中,還可以檢測抗胃壁細胞、甲狀旁腺、腎上腺皮質,還有甲狀腺的自身抗體,也可以合并其他器官的異常。也可以單獨存在,不伴有其他的缺陷,遺傳方式是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳,或者是x連鎖性遺傳等多種。

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