先天性腦白質營養(yǎng)不良是由于芳基硫酸酯酶a的活性缺乏引起腦流質沉積于體內，導致中樞神經系統(tǒng)廣泛脫髓鞘，以腦白質受影響最重。用甲苯胺藍染色可見顆粒狀的紅黃色易染物質沉積于神經元，膠質細胞和巨噬細胞內也散在于腦白質白各處及末梢神經中，肝腎同時有易感染沉積。
本病主要就是對癥治療，用從人尿中提取的芳香硫酸酯酶a進行治療取得了一定的療效。由于本病對小兒危害大死亡率高，為遺傳性疾病，所以對這些家族史的下一代的母親懷孕期就測羊水細胞內芳基硫酸酯酶的活性，確診后應該終止妊娠。
先天性腦白質營養(yǎng)不良
南玄花主治醫(yī)師
長春市兒童醫(yī)院 兒科
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