一般是在三到六個月開始出現癥狀，一歲左右癥狀比較明顯，主要表現為智力低下，但是智力低下的程度是不等的，有部分孩子在出生之后十八個月以內可能出現癲癇的發作，發作的類型可能是痙攣型或者是其他的形式，伴有嗜睡，肌張力減低，驚厥，智力落后，還可有特別的興奮，多動，攻擊性行為，
90%的患兒在生后皮膚和毛發逐漸變為淺淡色，虹膜色素減少，皮膚干燥，常有濕疹，還有特殊的氣味，像鼠尿一樣的氣味，主要是尿和汗液排出苯乙酸的原因。
寶寶苯丙酮尿癥的癥狀有什么
袁玲主治醫師
徐州市第一人民醫院 兒科
2018-06-13 4556次
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尿結石有什么癥狀首先尿結石多，有腰腹部疼痛，這種疼痛可以是非常劇烈的疼痛，也可以是腰腹部的脹痛，較為鈍性的疼痛。第二類癥狀就是血尿，血尿可以為肉眼血尿，就是老百姓平時所講的眼睛看到的血尿。第二，這個也可以是鏡下血尿，就是尿常規中可見紅細胞。第三類癥狀就是伴隨著絞痛、腎絞痛而出現的惡心嘔吐。這種惡心可以單純惡心，也可以惡心伴大量嘔吐而造成的體液失衡，患者可以大漢面色蒼白，渾身乏力或無力。
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趙建軍
副主任醫師河北工程大學附屬醫院
2020-01-16 9321次
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寶寶積食有什么癥狀？寶寶積食，主要表現為食欲不振、腹部脹滿、大便干燥或酸臭、嘔吐、夜間不安等癥。食積日久，會造成小兒營養不良，影響生長發育。當寶寶出現積食的情況，需要注意調整飲食，盡量少食多餐，不吃油膩的食物，不吃甜食，尤其是不能吃零食，不能喝飲料，還有高糖、高脂的食物，這些都有可能造成孩子積食癥狀加重。積食時最好讓小兒適量做一些運動，吃一些清淡益消化的飲食，如南瓜粥、小米粥等。如果寶寶積食經常發生，這多半是由于脾虛引起的。小兒脾常不足，家長要注意給孩子健脾。可以給孩子服用一些兒童可以服用的健脾中成藥，比如薏芽健脾凝膠，它的主要成分有山藥、大棗、薏米、山楂等，全都是藥食同源，溫和安全，適合于給孩子服用。另外，平時給寶寶添加輔食時要掌握先素后葷、先稀后干的原則，盡量選擇清淡、易消化的食物，米粥、面湯，還有對寶寶的積食癥狀改善也是有好處的。想要了解更多的用藥知識，請咨詢醫師或者藥師，在其指導下用藥。
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張偉令
主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院
2021-08-17 21662次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 7983次
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什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要，因為尿液中排出了大量的苯丙酮酸代謝產物，發病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現就是患兒一般在出生時候是比較正常的，一般在三到六個月的時候開始出現臨床癥狀，一歲的時候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現就是神經系統可以有智能發育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數月可以因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度，正常濃度應該是小于120微摩爾每升，如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能，如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療，開始治療的年齡越小預后越好。語音時長 01:27”
任增志
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-17 8279次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 2301次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-24 2001次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發病。此外，近親結婚也會增加子女的發病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變為
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-11-15 0次
