尿毒癥不是一個獨立的病而是一組臨床綜合征，是慢性腎衰的終末階段，腎臟的功能喪失出現一系列癥狀和代謝紊亂而形成尿毒癥。其診斷并非只看血肌酐的水平，還要綜合各個系統的臨床表現。
在慢性腎功能不全的早期，臨床上可能僅有原發疾病的癥狀，只要在檢查中見到肌酐清除率下降，這些尿毒癥代償期的患者常在應激情況下，腎功能突然惡化并出現尿毒癥癥狀，臨床上稱為可逆型尿毒癥。但一旦應激因素去除，腎功能恢復到代償期，如果病情發展到健存腎單位不能適應機體最低要求時，即使沒有應急因素，尿毒癥狀也會逐漸的表現出來。
在不同的患者尿毒癥癥狀可能不盡相同，各系統癥狀發生的時間先后也不盡相同。那么就需要做一些輔助檢查來幫助診斷，可以行血常規檢查，尿毒癥時血紅蛋白一般有降低，為正細胞正色素性貧血。尿常規檢查可以隨原發病的不同而有差異，多數尿滲透壓降低，尿蛋白可能為陽性。
腎功能檢查在不全代償期，腎肌酐清除率雖然下降，但血肌酐不升高。在氮質血癥期血肌酐升高，但病人無尿毒癥臨床癥狀，也沒有代謝性酸中毒。尿毒癥期當腎肌酐清除率小于25的時候，血肌酐會明顯升高并伴有代謝性酸中毒。血生化檢查可見血漿白蛋白降低，多有高鉀血癥、低鈣血癥和高凝血癥等。其他檢查，例如b超可以檢查腎臟的形態是否有縮小，x線檢查也是觀察腎臟的大小和形態有無泌尿系結石等。
