先天性腎上腺皮質增生癥是由于腎上腺皮質激素生物合成酶，其中某種或數種酶的先天性缺失，使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。
常呈染色體隱性遺傳，由于皮質醇水平降低，負反饋抑制，垂體釋放，促腎上腺皮質激素的作用減弱，致促腎上腺皮質激素分泌過多，腎上腺皮質增生和分泌過多的該酶，作用前合成的激素。
臨床表現和生化改變，取決于缺陷酶的種類和程度，可表現為糖、鹽、皮質激素和性激素水平改變和相應的癥狀、體征和生化改變，如胎兒生殖器發育異常，鈉平衡失調，血壓改變和生長遲緩等。
新生兒先天性腎上腺皮質增生癥
田婷主治醫師
貴陽市婦幼保健院 兒科
2018-10-31 11608次
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醫生主講實錄
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新生兒腎上腺皮質增生新生兒腎上腺皮質增生，是因為我們通常通過產前，或者是通過出生后新生兒的診斷，會發現在腎上腺區域組織增厚，或者增大。那么腎上腺的皮質增生的話，表明的就是說腎上腺，可以出現一些分泌功能的異常，特別是像類固醇的異常，出現一些這樣的表現。那么通過檢測和化驗，是可以得到結論的。單純的新生兒皮質增生的話，可以用類固醇藥物來對抗和處理，如果是合并有其他的腫瘤和占位的時候，他需要考慮通過手術來治療。
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俞鋼
主任醫師廣東省婦幼保健院
2018-12-11 17058次
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新生兒先天性心臟病癥狀先天性心臟病的癥狀其實很多，因為先天性心臟病是一個統稱。先天性心臟病有房間隔的缺損、室間隔的缺損、動脈導管未閉、大血管的畸形、錯位，以及法洛氏四聯癥的表現，比如血管的閉鎖、肺動脈的狹窄、主動脈的騎跨，這些現象。其實它的癥狀是各異的，最主要的表現就是它的循環系統出現了問題，最常見的就是因為循環系統的出現，導致肺的充血，同時導致血氧的能力下降，就是全身血氧能力下降，具體的要根據具體的心臟病的結構異常，它會出現不同的變化。比如右向左分流，它會出現青紫，比如肺血的增加會導致肺的充血，導致反復的間質性肺炎或者肺炎的表現。所以先天性心臟病的表現可以是多樣，但最重要的就是圍繞著心臟的問題，它會出現一系列的相關表現。
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俞鋼
主任醫師廣東省婦幼保健院
2019-01-08 13726次
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先天性腎上腺皮質增生癥先天性腎上腺皮質增生癥是一種內分泌性疾病，是較常見的常染色體隱性遺傳病。是由于皮質激素合成過程中所需要酶的先天缺陷所導致的，皮質醇合成不足，使血中濃度降低，由于負反饋作用刺激垂體分泌，促腎上腺皮質激素增多導致腎上腺皮質增生，并分泌過多的皮質醇前身物質，如十一去氧皮質醇和腎上腺雄酮等，從而發生一系列臨床癥狀。不同種族先天性腎上腺皮質增生癥的發病率是有較大差別的。該病主要表現有21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏，有男性化和失鹽的表現，可以出現的低血鈉，高血鉀，循環衰竭，失鹽危象等。也可以發生于出生后數周內，危及生命。根據其臨床表現的嚴重程度可以分為典型的和非典型的臨床表現。語音時長 1:48”
徐亞光
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-10-25 17938次
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先天性腎上腺皮質增生癥是什么先天性腎上腺皮質增生癥是由于基因缺陷，導致皮質醇生物合成過程當中關鍵的酶缺乏，常見的是21羥化酶缺乏癥。對于兒童先天性腎上腺皮質增生癥的治療建議有專門的規定，這個疾病的患者腎上腺皮質功能減退癥會持續終生，需要進行糖皮質激素治療，常需要鹽皮質激素同時治療。青春期之后糖皮質激素的替代和腎上腺皮質功能減退癥是差不多的。但是氫化可地松或醋酸可地松，每天最后一次應用要在睡覺之前使用。如果是應用潑尼松需要分次服用。特定的患者晚間單次服藥、推遲給藥的方案能夠減少夜間acth的升高，刺激腎上腺雄激素的合成。常規治療方案當中一般不推薦使用地塞米松，最容易出現類庫欣綜合癥的表現。但是特定情況下也有部分患者適合使用地塞米松。語音時長 1:32”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-09-18 8304次
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先天性腎上腺皮質增生癥用什么藥先天性的腎上腺皮質增生癥，一般情況下，如果在確診初期，可以使用少量的糖皮質激素來進行治療，但是那需要根據患者的病情程度以及患者的恢復情況來確定一下的具體治療方案，也需要給患者及時的補充身體中所需的鹽分。
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2019-01-27 3304次
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先天性腎上腺皮質增生癥能治嗎先天性的腎上腺皮質增生癥是可以治療的。如果是兒童，一般情況下需要在規定的年齡到正規的醫院，通過手術療法來進行治療:；如果并不嚴重，那么可以通過前期使用一些糖皮質激素來進行治療。也可以通過靜脈滴注一些生理鹽水來補充身體的水和電解質平衡。
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2019-01-27 4004次
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先天性腎上腺皮質增生癥怎么治療先天性腎上腺皮質增生癥一般通過多休息、調整飲食、應用藥物等方式治療，經過及時有效治療，能夠得到較好緩解。1、多休息：先天性腎上腺皮質增生癥主要是由于腎上腺皮質激素生物合成酶缺陷所導致的一種疾病，先天性基因突變和遺傳是該疾病的主要病因。患者可會出現昏睡、嘔吐等癥狀，部分患者還會出現體重下降的情況。由于
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2023-06-29 0次
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先天性腎上腺皮質增生癥陰蒂肥大圖片先天性腎上腺皮質增生癥導致的陰蒂肥大，可以通過藥物治療、手術治療進行改善。
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2022-11-29 58次
