地中海貧血患者的診斷，一般情況下主要就是依據(jù)臨床特點(diǎn)以及實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合陽(yáng)性家族史來(lái)做出診斷。一般情況下通過(guò)基因?qū)用娌拍軌虼_診，地中海貧血需要跟一些疾病相鑒別，比如缺鐵性貧血。輕型的地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變跟缺鐵性貧血有相似之處，所以說(shuō)容易誤診。
但是缺鐵性貧血常常有缺鐵的誘因，血清鐵蛋白含量降低，骨髓外鐵利用紅細(xì)胞減少，再就是鐵劑治療有效。另外需要跟傳染性的肝炎或者肝硬化相鑒別，因?yàn)橄裼行┑刂泻Ｘ氀獣?huì)伴有肝脾腫大，黃疸這樣的表現(xiàn)。
但是傳染性的肝炎，肝硬化，有可能會(huì)有這樣的改變，一般通過(guò)病史的詢問(wèn)，家族的調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察，就可以進(jìn)行鑒別。
針對(duì)地中海貧血目前沒(méi)有特效的治療方法，一般情況下只有通過(guò)手術(shù)以及異基因造血干細(xì)胞移植治療才有明顯的效果，平時(shí)應(yīng)該注意休息，防止感染，補(bǔ)充葉酸維生素e這些成分，注意去鐵治療。
