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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因?yàn)檫z傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問(wèn)題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉?lái)正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過(guò)藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個(gè)小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見(jiàn)的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實(shí)際上我們通過(guò)適當(dāng)?shù)乃幬镏委煟L(zhǎng)期的終生的一個(gè)治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長(zhǎng)。但是他的基因，因?yàn)樗@個(gè)缺陷，目前的技術(shù)沒(méi)辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡模窃谂R床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 16931次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因?yàn)榛蛉毕荩改鸽p方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問(wèn)題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個(gè)疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，一般可以通過(guò)氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測(cè)的方法來(lái)進(jìn)行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 18202次

• 代謝病的早期診斷和綜合防治
  代謝病的早期診斷和綜合防治，可以避免一些不可逆的形態(tài)和功能的改變，讓病情不至于太過(guò)于惡化，甚至終生不出現(xiàn)癥狀，比如說(shuō)苯丙酮尿癥，半乳糖血癥的早期及時(shí)治療，對(duì)于我們愈后就是疾病的預(yù)后方面是非常重要的，肥胖，非酒精性脂肪肝，脂肪性肝病或者是二型糖尿病等的患者，需要積極的控制體重，糖調(diào)節(jié)受損和早期糖尿病階段的控制血糖，和針對(duì)多種危險(xiǎn)因素的治療，其中有包括生活方式還有藥物治療，可以幫助我們預(yù)防和延緩糖紙代謝異常。向重點(diǎn)解決的進(jìn)展，從而也是可以延緩糖尿病病程等，可有效地改善各種糖尿病的不良的一些結(jié)局，因?yàn)槠鋵?shí)嚴(yán)格來(lái)講，短時(shí)期的血糖升高并不是一個(gè)特別可怕的問(wèn)題，最可怕的是糖尿病引起的各種并發(fā)癥，所帶來(lái)的后果和對(duì)患者生活質(zhì)量影響是非常嚴(yán)重的，而對(duì)于些遺傳性疾病，我們要力求做到在懷孕時(shí)期就要做到嚴(yán)格的產(chǎn)孕前的咨詢和指導(dǎo)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:35”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-05 2006次

• 什么代謝病
  代謝病指中間代謝某個(gè)環(huán)節(jié)障礙所引起的疾病，包括遺傳性代謝病，也叫先天性代謝缺陷，主要是基因突變引起了蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的紊亂，特異酶催化反應(yīng)消失、降低或升高，導(dǎo)致細(xì)胞和器官功能的異常。第二種就是獲得性代謝病，可以由環(huán)境因素引起或遺傳因素和環(huán)境因素相互作用所致，不合適的食物、藥物、理化因素、創(chuàng)傷、感染、器官疾病、精神疾病是造成代謝障礙的常見(jiàn)原因。比如常見(jiàn)的水電解質(zhì)平衡紊亂、慢性腎衰時(shí)的鈣磷代謝障礙等，血脂異常常見(jiàn)于甲狀功能減退、腎病綜合癥、膽道的梗阻，肥胖和糖尿病顯然是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:25”
  董清 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-19 13960次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問(wèn)題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風(fēng)，蛋白質(zhì)能量營(yíng)養(yǎng)不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質(zhì)疏松癥。
  劉云濤 副主任醫(yī)師三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院

  2019-01-18 2702次

• 遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么
  診斷癥狀：1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能障礙，驚厥發(fā)作，共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙，肌張力改變等。2.消化系統(tǒng)癥狀：常表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統(tǒng)癥狀：主要表現(xiàn)為貧血和出血。4.呼吸系統(tǒng)癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機(jī)酸血癥及先天性乳酸血癥等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-25 1903次

• DIC的病因和誘因
  大家都知道彌散性血管內(nèi)凝血，也就是DIC，是血液系統(tǒng)比較少見(jiàn)的疾病之一，其比較嚴(yán)重可以導(dǎo)致多器官功能衰竭。dic的病因多見(jiàn)的為：1、任何微生物感染引起的敗血癥或者是嚴(yán)重的感染。2、多發(fā)性的損傷，神經(jīng)損傷，脂肪栓塞等外傷的情況。3、重癥胰腺炎等導(dǎo)致的器官損害。4、實(shí)體瘤骨髓增殖和淋巴增殖性疾病，導(dǎo)致的
  李博 主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院

  2022-06-20 3497次

• DIC的病因和誘因
  大家都知道彌散性血管內(nèi)凝血，也就是DIC，是血液系統(tǒng)比較少見(jiàn)的疾病之一，其比較嚴(yán)重可以導(dǎo)致多器官功能衰竭。dic的病因多見(jiàn)的為：1、任何微生物感染引起的敗血癥或者是嚴(yán)重的感染。2、多發(fā)性的損傷，神經(jīng)損傷，脂肪栓塞等外傷的情況。3、重癥胰腺炎等導(dǎo)致的器官損害。4、實(shí)體瘤骨髓增殖和淋巴增殖性疾病，導(dǎo)致的
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2021-12-02 313次