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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良確診

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醫(yī)生主講實錄

需要臨床表現(xiàn)、肌酶測定、肌電圖、肌肉病理檢查,這樣子才可以確診,臨床表現(xiàn)均與肌無力和肌肉萎縮有關(guān)。

由于起病的年齡、受累部位及進(jìn)展速度的不同,臨床表現(xiàn)也有較大的差別,比如假性肥大型肌營養(yǎng)不良,主要表現(xiàn)為僅有運動發(fā)育受落后,三歲以后才開始出現(xiàn)癥狀,下肢無力較上肢明顯,走路搖擺猶如鴨步態(tài),仰臥起立時必須先翻轉(zhuǎn)身,俯臥位,然后用雙手撐起地,跪位繼而兩膝關(guān)節(jié)伸直,用雙手和雙下肢共同支起軀干。

還有表現(xiàn)為面部肌肉最先受累,少兒和青年期起病,表現(xiàn)為隱蔽和不全、無力等,而肌酸激酶明顯的高出正常的,而且乳酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶也高與正常,肌電圖檢查提示肌源性損害,肌肉活檢符合肌營養(yǎng)不良的改變,而且免疫組織化學(xué)染色提示抗肌萎縮、蛋白缺失這些結(jié)合起來就可以確診。

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