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苯丙酮尿癥臨床特點有哪些

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醫生主講實錄

主要有以下幾個方面:

第一個是生長發育的遲緩,除了軀體生長發育遲緩之外,主要表現在智力發育遲緩,表現在智商低于同齡的正常兒童,生后4-9個月就可以出現,重型者智商低于50,語言發育障礙特別明顯,這些都是大腦發育障礙的表現。

第二個是神經精神系統的方面表現,有腦萎縮或者是肌張力增高。

第三個就是皮膚和毛發方面的表現,皮膚常常是干燥的容易有濕疹以及皮膚的劃痕癥。

其他方面,可以從尿液當中排出苯乳酸以及苯丁酸,汗液和尿液當中也都有霉臭味。

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