胎兒于妊娠期的八到九周，體腔完成分割，兩層膜之間的間質(zhì)逐步發(fā)育成橫隔。但在膈的兩側(cè)后外側(cè)，腰的三角位置有薄弱區(qū)，這個(gè)薄弱區(qū)就叫做緣胸膜模管處。在同一時(shí)期，原始的肺牙已發(fā)育，長(zhǎng)管迅速生長(zhǎng)進(jìn)入體腔。在妊娠第九到十周，恢復(fù)到腹部。
外國(guó)學(xué)者曾提出了這樣的理論推測(cè)，由于腸管未成熟，恢復(fù)到腹腔或者是胸膜膜管發(fā)育延遲，導(dǎo)致了腸管阻礙了胸膜膜管的關(guān)閉，在胸腔內(nèi)，腸管壓迫了肺的發(fā)育，那么這種情況下，就形成了膈疝。此類膈疝有80%到85%，是在左側(cè)的。小于10%膈疝的的形成，囊壁還有薄層的間液膜，缺陷大小不一，偶爾可發(fā)生雙側(cè)的缺陷。
左側(cè)最常見(jiàn)于胃、小腸、結(jié)腸、脾和肝左葉等腹腔臟器，胰，腎上腺等臟器較少見(jiàn)，右側(cè)有少量腸管在胸腔，而是右側(cè)的疝，較少見(jiàn)，腸管在胸腔，肝臟在缺陷處，肝也可以在胸腔內(nèi)，往往膈疝的可伴有腸吸收不良。
