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醫(yī)生主講實(shí)錄

所謂的骨硬化病,又稱大理石骨癥,或成為原發(fā)性脆骨硬化癥,是一種少見的全身性骨結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的先天性疾病。顱骨為好發(fā)部位之一,骨質(zhì)極為密,并失去原來的結(jié)構(gòu),猶如大理石。但骨脆性增加,容易發(fā)生骨折,尚可伴有貧血、眼的萎縮或者耳聾等情況。

一般認(rèn)為絕大多數(shù)病人在出生之前既有病變,根據(jù)臨床表現(xiàn)可以分為惡性及良性兩種。前者常為死產(chǎn)或者出生后死于貧血,預(yù)后是非常差的,這就是臨床上對(duì)于骨硬化病定義。

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