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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3630次

• 唐氏綜合征高風(fēng)險是怎么引起的

  導(dǎo)致唐氏綜合征出現(xiàn)高風(fēng)險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實(shí)患有唐氏綜合征，從出現(xiàn)高風(fēng)險的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準(zhǔn)確，影響了篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。第四、進(jìn)行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進(jìn)行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性，從而出現(xiàn)高風(fēng)險的結(jié)果。唐氏綜合征高風(fēng)險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

  01:37
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-12-08 4067次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎
  唐氏綜合癥，又叫二十一三體綜合癥，是指胎兒體內(nèi)存在有三條21號染色體，是引起胎兒智商發(fā)育障礙和身體發(fā)育障礙的一種嚴(yán)重的遺傳性疾病。在孕期主要是通過唐氏篩查，來判斷唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險。孕期主要是通過查血以及結(jié)合孕婦的孕周，還有年齡來判斷唐氏綜合征的風(fēng)險值。一般情況下，唐氏綜合征的截斷值是1：270。正常情況下，如果風(fēng)險值大于1:270就認(rèn)為是高風(fēng)險，需要做羊水穿刺進(jìn)行確診。如果風(fēng)險值介于1:270到1：1000之間，一般認(rèn)為是臨界值，這個情況需要做無創(chuàng)DNA進(jìn)行進(jìn)一步的確定。如果風(fēng)險值低于1:1000，一般認(rèn)為是低風(fēng)險，一般不需要做進(jìn)一步的檢查，只需要把其他的常規(guī)產(chǎn)檢做好就可以。唐氏綜合征的臨界風(fēng)險，從本質(zhì)上來說，還是一種低風(fēng)險，只是這個風(fēng)險值容易接近于截斷值。這個情況通過無創(chuàng)DNA進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，一般情況下胎兒都是沒有問題的，不用過度緊張。
  語音時長 1:36”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-10 25219次

• 唐氏綜合征風(fēng)險率
  唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號染色體，又稱二十一三體綜合征。它的主要表現(xiàn)是智商和身體發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為智商為先天性愚型，在孕期檢查唐氏綜合征的風(fēng)險是一項必須做的檢查。目前檢測唐氏綜合征風(fēng)險率的常用辦法，有以下幾種，第一種，唐氏篩查；二，無創(chuàng)DNA；三，羊水穿刺。無創(chuàng)DNA和唐氏篩查都是篩查性質(zhì)的檢查，報告出具的是風(fēng)險率。例如唐氏綜合征的風(fēng)險是一比一千，那么意思就是一千個這種情況才有一個發(fā)生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。
  語音時長 01:25”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2018-12-24 10118次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎
  病情分析：唐氏篩查臨界風(fēng)險，不是很嚴(yán)重，這并不代表胎兒一定就是唐氏兒，這就是平常所說的灰值。唐氏篩查并不是直接確診，處于臨界狀態(tài)或者高風(fēng)險，都要進(jìn)一步做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查確診。意見建議：建議孕期要定期做好產(chǎn)檢。如果是唐氏兒，不建議留下胎兒，要盡快做終止妊娠手術(shù)。如果檢查沒事，可以繼續(xù)妊娠，注意保持陰部干燥衛(wèi)生。
  侯杰 主治醫(yī)師中國人民解放軍第203醫(yī)院

  2020-07-29 2003次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎
  病情分析：唐氏綜合征臨界風(fēng)險不是太嚴(yán)重，并不是說這個胎兒就一定是存在唐氏綜合征，還需進(jìn)行羊水穿刺或更高級的檢測方法，進(jìn)一步進(jìn)行檢測才能確診。意見建議：唐氏綜合征有高風(fēng)險、低風(fēng)險、臨界風(fēng)險，臨界風(fēng)險在臨床上比較常見。孕婦不放心的可要求做更進(jìn)一步的高級檢測來確診。在孕期要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，完善相關(guān)檢驗檢查項目，保證營養(yǎng)均衡，飲食多元化，適量的運(yùn)動。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2021-05-29 1502次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎
  唐氏綜合征臨界風(fēng)險一般不嚴(yán)重。唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病，患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，出牙延遲且常錯位，頭發(fā)細(xì)軟且較少。患兒還常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯。唐氏綜合征臨界風(fēng)險通常是在做唐氏
  榮春紅 副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-10-24 152次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次