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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 11013次

• 什么是唇腭裂

  唇腭裂是面部常見(jiàn)的先天性畸形，大概的發(fā)病率在千分之1.8左右。那么唇腭裂就包括了唇裂和腭裂。腭裂的發(fā)病原因主要是在胚胎時(shí)期，我們的外側(cè)腭突、內(nèi)側(cè)腭突，以及鼻縱隔，相互融合失敗而導(dǎo)致的。腭裂根據(jù)嚴(yán)重程度的不同，可以分為軟腭裂和二度腭裂、三度腭裂，同時(shí)又包括了單側(cè)的腭裂和雙側(cè)的腭裂。腭裂的患兒往往會(huì)影響患者的吞咽功能和語(yǔ)音功能，需要進(jìn)行腭裂修復(fù)手術(shù)。我們常規(guī)的腭裂修復(fù)手術(shù)，一般在患者的10到12個(gè)月大小的時(shí)候進(jìn)行。那么這個(gè)時(shí)期修復(fù)腭裂，不單可以改善患者的吞咽功能，最主要的還可以使患者形成正常的語(yǔ)音功能。那么腭裂不單需要進(jìn)行腭裂的修復(fù)手術(shù)，還需要在腭裂術(shù)后進(jìn)行正規(guī)的語(yǔ)音治療，才能獲得良好的效果。

  

  01:36
  王永前 主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-20 42195次

• 染色體畸變
  染色體畸變，是指生物細(xì)胞中染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生了變化，每種生物的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的是相對(duì)恒定的，但在自然條件和人工因素的影響下，可能發(fā)生數(shù)目以結(jié)構(gòu)的變化，導(dǎo)致生物的變異，染色體疾病包括染色體數(shù)目變異和染色體結(jié)構(gòu)變異，發(fā)生染色體畸變的原因呢可能于下幾種：一、母親受孕時(shí)年齡過(guò)大，孕母年齡越大，發(fā)生染色體病的可能性越大，可能與母體染色體畸變、軟死老化有關(guān)系。二、放射線，人人的染色體能對(duì)輻射較為敏感，孕婦在接受放射線后發(fā)生染色體畸變，危險(xiǎn)性會(huì)增加。三、病毒感染，傳染性單核細(xì)胞增多癥、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。四、化學(xué)因素，許多化學(xué)藥物抗代謝藥物和毒物，都能導(dǎo)致染色體的畸變。五、遺傳因素，染色體異常的父母，可能遺傳給下一代。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-12 20778次

• 胎兒染色體
  胎兒染色體是指胎兒的遺傳物質(zhì)，染色體是胎兒遺傳物質(zhì)DNA的載體，它一般包括46條染色體，分為23對(duì)，其中第1到22對(duì)稱為常染色體，第23對(duì)稱為性染色體，包括兩種，一種是XX，一種是XY。染色體編碼了胎兒的所有的生物活動(dòng)規(guī)律，孕期是要檢測(cè)胎兒的染色體是否正常的，常見(jiàn)的檢測(cè)胎兒染色體有問(wèn)題的方法，包括：唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA、以及羊水穿刺。對(duì)于普通的孕婦來(lái)說(shuō)一般選擇做唐氏篩查或者是無(wú)創(chuàng)DNA，如果唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA是高風(fēng)險(xiǎn),或者合并其他一些因素，如高齡產(chǎn)婦大于35歲，既往分娩過(guò)有胎兒染色體問(wèn)題的胎兒，那么這種情況下就要直接選擇做羊水穿刺。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:20”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-13 22348次

• 唇腭裂和染色體有關(guān)嗎
  病情分析：唇腭裂的發(fā)生與胎兒的染色體不一定有關(guān)聯(lián)。單純的唇腭裂發(fā)生，大多是由于遺傳因素或者是孕早期環(huán)境因素的影響所導(dǎo)致。意見(jiàn)建議：如果除了唇腭裂以外，還發(fā)現(xiàn)胎兒有其它形式的畸形，需要考慮是由于染色體的因素而導(dǎo)致的胎兒多發(fā)畸形。建議進(jìn)行染色體的檢查，染色體的檢查以18周左右的羊水穿刺為診斷標(biāo)準(zhǔn)。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2020-06-29 1403次

• 腦積水和染色體有關(guān)嗎
  腦積水與染色體有一定的關(guān)系，但腦積水主要是由先天性或后天性因素造成的腦室系統(tǒng)阻塞、腦脊液吸收障礙或分泌過(guò)多等原因所致。有些染色體疾病會(huì)出現(xiàn)腦積水，但這不是必然的關(guān)系，要仔細(xì)的尋找病因，腦積水是因腦部系統(tǒng)有某個(gè)部位發(fā)生閉塞, 引起腦室擴(kuò)張積水，從而擠壓正常腦組織，采用超聲波檢查較為可靠。
  毛之奇 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2018-11-29 2301次

• 唇腭裂是哪個(gè)染色體異常
  唇腭裂屬于先天性發(fā)育畸形的現(xiàn)象，可能與染色體異常是有關(guān)系的，但是不能確定是哪個(gè)染色體異常。唇腭裂是一個(gè)多基因的疾病，目前沒(méi)有確切的證據(jù)到底是幾號(hào)染色體發(fā)生異常，此外女性妊娠期早期不健康的生活習(xí)慣，如抽煙、酗酒、接觸放射線、發(fā)生感染性疾病等，都有可能誘發(fā)胎兒唇腭裂的發(fā)生。目前通過(guò)大排畸B超的應(yīng)用可以很
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-02-23 603次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來(lái)的疾病。因?yàn)槿旧w上的基因特別多，而且因?yàn)榛蚓哂卸嘈裕匀旧w疾病通常不會(huì)是一種單一的疾病，而是涉及多個(gè)器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會(huì)遺傳給下一代，是一大類最嚴(yán)重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次