相信很多人都見過唐氏綜合征的患者，他們的特征是眼距寬、眼睛向上斜、眼裂小、鼻根低平、鼻梁骨平坦，外耳小、舌胖、常伸出口外、常常會不自主地流口水，而且這些患者的智力都有問題，他們本身幾家人的日常生活都會受到影響。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，其細胞遺傳學特征是第21號染色有三條，而正常人的第21號染色體只有兩條，而針對唐氏綜合征并沒有好的治療手段。所以，對于唐氏綜合征最主要的是在于預防，預防的關鍵手段就是做產前檢查。一般檢查胎兒有沒有唐氏綜合征可以在孕7~13周做早期唐篩，在孕14~20周做中期唐篩。唐氏篩查是所有孕婦孕期都要做的檢查，對于減少唐氏綜合征患者的出生，控制出生缺陷的發生率有顯著的作用。
唐氏篩查的血清學檢查就是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。
1、甲胎蛋白。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28~32周時達高峰，以后又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7~0.8MoM。
2、人絨毛膜促性腺激素。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Fβ-HCG水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3~2.4MoM。
3、游離雌三醇。游離雌三醇是主要由胎兒-胎盤單位合成，因此隨著胎齡的增加，胎兒胎盤功能逐漸增強，游離雌二醇和三醇的合成也增加，至分娩后銳減。所以測定孕婦血清雌三醇，可用于檢測孕中期胎兒生長狀態。而受DS的母體血清uE3水平低于正常的30%或更多，所以檢測母親的uE3，可以推測患DS的風險值。
4、妊娠相關血漿蛋白-A。妊娠相關血漿蛋白-A是由胎盤合體滋養層和蛻膜產生，是一種大分子糖蛋白。其孕期水平隨著孕周而增加，直至分娩。孕早期異常妊娠時，PAPP-A水平明顯降低，在孕中期與正常水平無差議，因此，PAPP-A是作為孕早期篩查胎兒染色體疾病的一個重要血清學指標。
唐氏篩查的超聲檢查是通過超聲觀察胎兒的頸項透明度、鼻骨、股骨及肱骨的長度、心室強光斑、心血管畸形等情況。
1、頸項透明層，即NT檢查。頸項透明層是指水平矢狀面和皮膚皮下軟組織之間的頸椎最大厚度。NT也叫頸部透明帶掃描，通過測量胎兒頸部皮下無回聲的超聲透明層最厚的部分，唐氏綜合征胎兒有皮下積水的情況，頸部的皮膚比較厚，因此用于評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法檢測。
2、鼻骨發育不良。唐氏綜合征胎兒的細胞外基質由于過氧化反應影響了鼻骨發育，因此胎兒B超檢查未能檢查到鼻骨存在。
3、心血管畸形。唐氏綜合征胎兒多半數以上都伴有心血管畸形，而90%以上心臟病畸形于早期發生，故孕早期心超檢查尤為重要。
如果做唐篩結果是高風險，則孕婦還需要做羊水穿刺或無創DNA基因檢測。
1、羊水穿刺術。羊水穿刺術屬于孕中期有創檢測，通過培養胎兒脫落在羊水中的細胞進行胎兒細胞染色體核型分析，及酶學檢測，從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷。一般抽取20ml羊水，培養胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的21染色體，其培養成功率為98%，檢測準確率為100%。
2、無創DNA檢測基因。無創DNA檢測基因是一項新技術，其有待進一步研究。其原理是胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統破壞，胎兒的DNA就會殘留下來，取母血檢測出胎兒游離DNA，從而得出胎兒患唐氏綜合征的風險。
建議孕期一定要在醫生指導下進行檢查，排除孕期可能會出現的各種風險，做到優生優育。
