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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 48580次

• 新生兒黃疸會抽搐嗎

  新生兒黃疸可能會出現抽搐，也可能不會出現抽搐。新生兒黃疸如果出現抽搐，主要的原因是因為，孩子繼發了膽紅素腦病。我們知道，當孩子體內的膽紅素過高的時候，游離膽紅素就可以通過，不健全的血腦屏障進入到孩子體內，導致孩子出現膽紅素腦病。而膽紅素腦病特征的一個臨床表現就是抽搐，所以抽搐并不是由黃疸本身引起的，而是由于膽紅素過高引起了膽紅素腦病，而導致孩子發生抽搐。所以如果孩子一旦因為黃疸，在臨床上出現抽搐，一般就是比較嚴重的情況了，很有可能會遺留神經系統后遺癥。因此對于抽搐來說，一般如果我們發現孩子，膽紅素水平很高要積極地退黃，避免孩子發生膽紅素腦病，從而出現抽搐的表現。而一旦出現抽搐，我們更要積極地進行處理和預后的監測，以便及早發現問題及早干預。

  

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  張曉蕊 主任醫師北京大學人民醫院

  2020-04-26 5818次

• 新生兒黃疸會影響足跟抽血篩查嗎
  新生兒黃疸不會影響孩子足跟抽血篩查的。在新生兒時期進行足跟抽血篩查，主要是篩查甲狀腺功能減低以及苯丙酮尿癥，這是最常見的篩查的項目。如果時間選擇的太早或者是太晚，檢查的結果有可能會出現誤差，一般是在新生兒出生之后三天的時間來進行篩查。而這個時間段的寶寶大多數都會有生理性黃疸的情況出現，有黃疸進行足跟血篩查是不會影響檢查結果的。
  語音時長 01:11”
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2021-07-02 3910次

• 新生兒疾病篩查足跟血
  足跟血主要查的是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力低下，但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療可以避免對寶寶造成嚴重的傷害。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因寶寶苯丙氨酸代謝障礙尿液中排出大量的苯丙酮酸等代謝產物而得名，苯丙氨酸那是人體必須的氨基酸之一，經食物攝入體內后部分被人體用于蛋白質的合成，其余部分被轉化成其他的物質，寶寶體力的苯丙氨酸不能正常代謝而儲積在體內引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變，甲狀腺功能減低癥是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙智力落后。
  語音時長 1:10”
  劉戀 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-10-25 5599次

• 新生兒黃疸會影響地貧篩查嗎
  新生兒黃疸是不會引起地中海型貧血的篩查的。地中海型貧血要是看血紅蛋白的程度如何，還是需要做1,6葡萄糖脫氫酶的檢查以及基因學方面的檢查，不受影響的。同時還要結合家族史，出生的地區也有一定的關，新生黃疸不會影響地貧篩查。
  林紅 副主任醫師本溪鋼鐵(集團)公司總醫院

  2018-12-15 2202次

• 新生兒查黃疸要抽血嗎
  新生兒查黃疸是需要抽血化驗的，我們都知道，新生兒黃疸退分為生理性黃疸和病理性黃疸，生理性黃疸是不需要特殊處理的，是一種生理現象，而病理性黃疸，我們要根據孩子的情況進行抽血化驗，來確定孩子的病理性黃疸的類型，我們才能做出正確的對癥治療和處理。
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-12-16 2902次

• 新生兒黃疸抽血主要查哪個指標
  新生兒黃疸是新生兒時期常見的癥狀，主要由體內膽紅素代謝異常引起。抽血檢查是評估黃疸情況的重要手段，其中主要查看的指標包括膽紅素水平、肝功能、血常規等。膽紅素水平是判斷黃疸最直接且核心的指標。它分為直接膽紅素和間接膽紅素，通過這兩者的水平可以
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-10-31 0次

• 新生兒黃疸抽血主要查哪個指標
  新生兒黃疸抽血主要是查血中膽紅素的值，一般正常值為小于205mol/l（12mg/dl）。新生兒有生理性黃疸和病理性黃疸兩種情況，一般生理性黃疸在兩周左右就可以消退的，一般不需要治療，對于病理性黃疸，一般常用藍光照射。藍光照射主要通過一定波段藍光照射寶寶皮膚，使未結合膽紅素快速變成結合膽紅素，并經過
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2022-02-16 1322次