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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 48577次

• 新生兒黃疸會抽搐嗎

  新生兒黃疸可能會出現抽搐，也可能不會出現抽搐。新生兒黃疸如果出現抽搐，主要的原因是因為，孩子繼發了膽紅素腦病。我們知道，當孩子體內的膽紅素過高的時候，游離膽紅素就可以通過，不健全的血腦屏障進入到孩子體內，導致孩子出現膽紅素腦病。而膽紅素腦病特征的一個臨床表現就是抽搐，所以抽搐并不是由黃疸本身引起的，而是由于膽紅素過高引起了膽紅素腦病，而導致孩子發生抽搐。所以如果孩子一旦因為黃疸，在臨床上出現抽搐，一般就是比較嚴重的情況了，很有可能會遺留神經系統后遺癥。因此對于抽搐來說，一般如果我們發現孩子，膽紅素水平很高要積極地退黃，避免孩子發生膽紅素腦病，從而出現抽搐的表現。而一旦出現抽搐，我們更要積極地進行處理和預后的監測，以便及早發現問題及早干預。

  

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  張曉蕊 主任醫師北京大學人民醫院

  2020-04-26 5816次

• 新生兒黃疸會影響地貧篩查嗎
  答案是不會的。因為新生兒黃疸主要是觀察膽紅素的數值，而地中海貧血篩查主要是做一個基因的篩查，但是在沒有做基因篩查之前如果單純的看血糖規可能會有相互的影響，這種影響并不是影響到結果，而是可能會讓大家感覺到混淆。因為如果有一些黃疸是由于溶血導致的，可能會造成血紅蛋白的減少，而地中海貧血也會存在類似于有一點輕度或中度的缺鐵性貧血的表現，但是如果在篩查時主要是通過基因篩查，血常規不能看出來，只是一定的參考。新生兒溶血性黃疸和地中海貧血血常規的檢測是無法區別的，但是只要通過基因的檢測完全可以查出是地貧，不受到新生兒黃疸的任何影響。
  語音時長 1:26”
  袁玲 主治醫師徐州市第一人民醫院

  2018-09-24 8488次

• 新生兒黃疸會影響足跟抽血篩查嗎
  新生兒黃疸不會影響孩子足跟抽血篩查的。在新生兒時期進行足跟抽血篩查，主要是篩查甲狀腺功能減低以及苯丙酮尿癥，這是最常見的篩查的項目。如果時間選擇的太早或者是太晚，檢查的結果有可能會出現誤差，一般是在新生兒出生之后三天的時間來進行篩查。而這個時間段的寶寶大多數都會有生理性黃疸的情況出現，有黃疸進行足跟血篩查是不會影響檢查結果的。
  語音時長 01:11”
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2021-07-02 3906次

• 新生兒篩查哪幾項
  病情分析：新生兒在出生前后左右要篩查先天愚型、苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等遺傳代謝性疾病。這些疾病對于新生兒智力發育、健康成長，有很大的影響。可以在出生后，通過采集足底血分析判斷，發現異常時及時干預。意見建議：優生優育，要做好產前遺傳咨詢、定期產檢、必要的輔助檢查。在準備懷孕前，夫妻雙方要調整好自己的身體狀態，不抽煙，不酗酒，積極治療原發疾病。
  王林中 主任醫師鄂州市中心醫院

  2020-08-12 1604次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內，都需要進行聽力的篩查，出生三天以內都需要進行血液的采集。
  楊金花 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 3202次

• 新生兒黃疸會影響足跟抽血篩查嗎
  新生兒黃疸不影響足跟抽血檢查，如果孩子黃疸比較輕，出現的時間不早，另外那持續的時間不長，考慮是生理性的黃疸，生理性的黃疸在健康的孩子也是比較常見的，也沒有什么危害，所以這一點不用擔心。足跟抽血篩查主要查的是甲狀腺功能減低癥，以及苯丙酮尿癥這兩疾病，是最常見的抽血篩查的項目。做新生兒抽血篩查，也就是說
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 369次

• 新生兒足底血篩查地貧超過二十天有影響嗎
  地貧通常是指地中海貧血，新生兒足底血篩查地中海貧血一般需要在二十天之內進行，如果超過二十天通常數據就不準確了，因此新生兒足底血篩查地中海貧血超過二十天是有影響的，如果新生兒出現不適的癥狀，建議及時就醫治療。新生兒足底血篩查通常是指在嬰兒出生72小時后采集足底血進行的檢查。其主要是為了篩查遺傳性代謝性
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-05-29 0次