問唐氏綜合征會家族遺傳嗎
2020-08-06 1673次
病情描述：
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什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。
01:41
宋平
主任醫師邯鄲市中心醫院
2022-02-28 3692次
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KT綜合征會遺傳嗎？很多孩子的家長知道孩子是KT綜合征之后比較擔心，然后問這種疾病是不是一種遺傳疾病，或者是有些人想要二胎的，特別擔心第二個孩子會不會也有這種KT綜合征。首先KT綜合征是一種基因突變疾病，并不是一種遺傳疾病。因為有專門的統計，超過600例的KT綜合征，他的父母都沒有KT綜合征，一些成年人的孩子也沒有KT綜合征。
01:06
尹杰
副主任醫師北京大學第一醫院
2018-05-16 8736次
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唐氏綜合征風險率唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號染色體，又稱二十一三體綜合征。它的主要表現是智商和身體發育遲緩，表現為智商為先天性愚型，在孕期檢查唐氏綜合征的風險是一項必須做的檢查。目前檢測唐氏綜合征風險率的常用辦法，有以下幾種，第一種，唐氏篩查；二，無創DNA；三，羊水穿刺。無創DNA和唐氏篩查都是篩查性質的檢查，報告出具的是風險率。例如唐氏綜合征的風險是一比一千，那么意思就是一千個這種情況才有一個發生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。語音時長 01:25”
張露
副主任醫師山東省立醫院
2018-12-24 10148次
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唐氏綜合征是什么唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是由于體內21號染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。正常的人的體內是有兩條21號染色體的，而唐氏綜合征患者體內有三條21號染色體，唐氏綜合征是孕期最常見的先天性的遺傳疾病，也是孕期重要的產檢的篩查目標之一，在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個方面：第一、早期唐篩或者是中期唐篩。第二、無創DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根據不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產，但是有一部分胎兒能夠存活，但是這一部分胎兒即使存活，在出生以后有可能出現智力發育的障礙以及身體發力的畸形。因此，在孕期要重點篩查唐氏綜合征，如果通過篩查手段判斷唐氏綜合征高風險，需要做羊水穿刺進行確診，一旦確診是唐氏綜合征，一般都需要放棄胎兒，進行引產。語音時長 1:43”
張露
副主任醫師山東省立醫院
2019-02-18 30632次
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唐氏綜合征是什么唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內會存在一條額外
于榮
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2022-11-14 2060次
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唐氏綜合征的表現患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經常丟失。頭發柔軟少。通常出現嗜
范阿童
副主任醫師盤錦市中心醫院
2018-11-27 5692次
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唐氏綜合征1.528嚴重嗎你好，建議進步檢查
余曉芳
主治醫師九江市婦幼保健院
2020-10-17 1100次
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唐氏綜合征1比50133這是低風險，不用擔心
萬外英
副主任醫師江門市江海區人民醫院（江門市中心醫院江海分院）
2020-04-26 900次
