問唐氏綜合征1.528嚴重嗎
2020-10-17 1257次
病情描述：
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什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。
01:41
宋平
主任醫師邯鄲市中心醫院
2022-02-28 3692次
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唐氏綜合征高風險是怎么引起的導致唐氏綜合征出現高風險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實患有唐氏綜合征，從出現高風險的篩查結果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確，影響了篩查結果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結果的準確性，從而出現高風險的結果。唐氏綜合征高風險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。
01:37
李少英
副主任醫師河北工程大學附屬醫院
2021-12-08 4195次
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唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎女性在懷孕期間，如果唐氏篩查檢查臨界風險，大部分情況并不嚴重的，還是相對安全的。但是從優生優育角度，建議做無創DNA進一步檢測或者做羊水穿刺這樣更準確，如果檢查的結果顯示低風險，那么定期孕檢就可以，如果檢查的結果顯示高風險，必要時需要做引產的。女性在懷孕期間在不同的孕周，檢查的項目也是有所差異的，一定嚴格遵照醫囑進行檢查，這樣可以評估胎兒生長發育的情況。如果發現異常，及時的給予對癥治療，這樣相對安全。語音時長 01:09”
陸相輝
副主任醫師齊齊哈爾醫學院附屬第三醫院
2020-09-24 2289次
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唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎唐氏綜合癥，又叫二十一三體綜合癥，是指胎兒體內存在有三條21號染色體，是引起胎兒智商發育障礙和身體發育障礙的一種嚴重的遺傳性疾病。在孕期主要是通過唐氏篩查，來判斷唐氏綜合征的發生風險。孕期主要是通過查血以及結合孕婦的孕周，還有年齡來判斷唐氏綜合征的風險值。一般情況下，唐氏綜合征的截斷值是1：270。正常情況下，如果風險值大于1:270就認為是高風險，需要做羊水穿刺進行確診。如果風險值介于1:270到1：1000之間，一般認為是臨界值，這個情況需要做無創DNA進行進一步的確定。如果風險值低于1:1000，一般認為是低風險，一般不需要做進一步的檢查，只需要把其他的常規產檢做好就可以。唐氏綜合征的臨界風險，從本質上來說，還是一種低風險，只是這個風險值容易接近于截斷值。這個情況通過無創DNA進行進一步的檢查，一般情況下胎兒都是沒有問題的，不用過度緊張。語音時長 1:36”
張露
副主任醫師山東省立醫院
2019-01-10 25267次
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唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎唐氏綜合征臨界風險一般不嚴重。唐氏綜合征是由染色體異常而導致的疾病，患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，出牙延遲且常錯位，頭發細軟且較少。患兒還常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯。唐氏綜合征臨界風險通常是在做唐氏
榮春紅
副主任醫師中日友好醫院
2022-10-24 152次
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唐氏綜合征是什么唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內會存在一條額外
于榮
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2022-11-14 2060次
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唐氏綜合征會家族遺傳嗎絕大多數是突變，少數是遺傳
王曉玲
副主任醫師遼寧省婦幼保健院
2020-08-06 1501次
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唐氏綜合征1比50133這是低風險，不用擔心
萬外英
副主任醫師江門市江海區人民醫院（江門市中心醫院江海分院）
2020-04-26 900次
