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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 3694次

• 什么是干燥綜合征

  干燥綜合征是一個主要累及外分泌腺體的慢性炎癥性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺體上皮細胞炎，或自身免疫性外分泌病。臨床除有唾液腺和淚腺受損功能下降而出現口干、眼干外，還有其他外分泌腺及腺體外其他器官的受累，而出現多系統損害的癥狀。其血清中則有多種自身抗體和高免疫球蛋白血癥。本病分為原發性和繼發性兩類。原發性干燥綜合征屬全球性疾病，在我國人群的患病率為0.3%～0.7%，在老年人群中患病率為3%～4%。本病女性多見，男女比為1：9～20。發病年齡多在40歲～50歲，也見于兒童。預防干燥綜合癥的干擾，飲食方面盡量吃清淡的食物，避免吸煙、飲酒，別吃咸、酸、辣等刺激性食物。盡量吃多汁、多種維生素的新鮮水果和蔬菜，滋潤皮膚。干燥綜合征皮膚都會出現脫屑、瘙癢和干燥等現象，這時候就應該注意自身的清潔度，保持皮膚清潔，盡量不用堿性的護膚品或沐浴露，可以使用一些溫和型的護膚品。

  

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  邱明山 副主任醫師廈門市中醫院

  2019-12-31 8202次

• 柯興氏綜合征
  柯興氏綜合癥的又稱為庫欣綜合征、皮質醇增多癥，它是由于多種原因引起的腎上腺皮質長期分泌過多糖皮質激素所產生的臨床癥候群，也稱為內源性的庫欣綜合征。高發年齡在二十到四十歲，男女發病率之比約為一比三。按其病因可以分為促腎上腺皮質激素依賴性和非依賴性兩種，主要表現為滿月臉、多血質外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發性糖尿病和骨質疏松等。此外長期應用大劑量的糖皮質激素或者是長期酗酒也可以引起類似庫欣綜合征的臨床表現，稱為萬源性、藥源性或者是類庫欣綜合征。它的病因主要是垂體分泌激素過多，或者是原發性的腎上腺皮質腫瘤或者是垂體外腫瘤分泌過多的acth，或者一些其他的疾病，比如說原發性色素季節性腎上腺病、acth非依賴性大結節增生，這些疾病也可以罕見的引起庫欣綜合征。
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  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-09-16 12486次

• 什么是克氏綜合征
  克氏綜合征全名克萊恩費爾特氏綜合征，是一種先天性疾病，是染色體異常引起的，簡稱中文為克氏綜合征。正常男子染色體核型為46，xy，女子為46，xx，如果男子染色體核型中x增多就會引起這種病，最常見的是47xxy，這種病的發病率為1%到2%，為出生男孩中千分之一比例。本病患者的睪丸小而硬，組織學檢查可見睪丸曲細精管纖維化和透明樣變，管腔閉塞，無精子發生，間質細胞增生和聚集成團，且功能低下，睪酮生成減慢，血睪酮濃度低，對外源性促性腺激素刺激反應低，而患者的血漿及尿中黃體生成素及促卵泡激素升高，黃體生成素分泌多將刺激睪丸間質細胞，使雌二醇增高，從而使病人的乳房發育成女性型乳房。
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  劉云濤 副主任醫師三峽大學附屬仁和醫院

  2018-11-25 38025次

• 什么是特納氏綜合征
  病情分析：特納氏綜合征也叫先天性卵巢發育不全，是一組x染色體畸形引發的疾病，主要的癥狀是身材矮小，乳腺和生殖器都不發育，沒有子宮或子宮不發育，肢體發育畸形，并伴有心臟大血管畸形。意見建議：特納氏綜合征不會影響到智力發育，如果早期治療，可促進發育，如果沒有卵子，可供卵體外受精達到懷孕的目的。
  宋慧芳 主任醫師朝陽市中心醫院

  2019-04-15 3004次

• 什么是美尼爾氏綜合征
  美尼爾氏綜合征也稱作梅尼埃病。屬于內耳眩暈的一種，發作時已明顯的天旋地轉為主要表現，并伴有惡心嘔吐等全身癥狀。并常伴有波動性聽力下降以及耳鳴。應該及時到正規醫院耳鼻喉科就診，可以采用糖皮質激素進行治療。
  張磊 主治醫師濟南市中西醫結合醫院

  2019-01-14 3202次

• 柯興氏綜合征必須做手術嗎
  柯興氏綜合征通常是指庫欣綜合征，庫欣綜合征是否必須做手術，需要根據具體的情況進行判斷，如果是因為垂體腫瘤或者腎上腺腫瘤等疾病引起，一般情況下必須要做手術，如果是因為腎上腺皮質長期分泌等原因導致，一般情況下并不是必須做手術。1、不是必須做手術：除了是因為垂體腫瘤或者腎上腺腫瘤等因素引起，還有可能是腎上
  林嘉寶 主治醫師南方醫科大學南方醫院

  2023-06-21 0次

• 什么是馬凡氏綜合征
  馬凡氏綜合征是指馬方綜合征，為一種遺傳性結締組織疾病。馬方綜合征，為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。馬方綜合征的主要危害是
  張媛媛 副主任醫師北京大學人民醫院

  2023-02-15 0次