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• 肝豆狀核變性與帕金森病的區別是什么

  實際上這是不同的兩個病，但是它有一些相同的表現。肝豆狀核變性就是我們的人體，肝臟對銅的代謝出現了異常。那么銅會在體內，特別是腦子里面蓄積，導致我們中樞神經的損害。帕金森病是因為多巴胺的代謝功能紊亂，那么這兩個病是不同的。應該來說肝豆狀核變性這個病，治療起來比帕金森病還要難一些，帕金森病我們治療起來，先通過藥物，到后期再通過手術治療，療效會相對好一些。

  

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  熊南翔 主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院

  2019-08-16 3652次

• 帕金森病鑒別診斷

  帕金森病的鑒別診斷非常的重要，臨床上就有很多病人會問我，別人的效果那么好，為什么我的效果不好呢。當然其中除了一部分是醫生的經驗調藥有關系以外，其實有可能你是一種帕金森疊加綜合征。只要你有少動，結合靜止性震顫或者肌強直就可以診斷一個帕金森綜合征，這只是給病人戴上一個大帽子。帕金森綜合征籠統地說分為兩大類，一個叫原發的帕金森，原發的帕金森就是我們我們今天講的中腦黑質出現多巴胺能的減少，神經元的變性。理論上來說，你缺什么補什么就會有比較好的效果，也不會影響病人的壽命。但是有一部分病人，他其實就是長得像這個病，但是實際上他的病理的改變，并不是中腦黑質出現的問題。常見的有幾個呢，血管性帕金森，病人得了腦血管病以后，他會出現類似于帕金森的癥狀，所以你可能藥物的效果就會差。還有常說的多系統萎縮，這是帕金森疊加綜合征里面，最重要的三個病。一個是多系統萎縮，這樣的病人往往除了帕金森的癥狀以外，他會有體位性低血壓，他會有排尿、尿頻、尿急，而且很早就會出現，我們叫自主神經功能的一個障礙。這個就要有經驗的醫生去判斷了，還有叫進行性核上性麻痹，我們也叫PSP，這樣的病人，可能在早期就會容易出現跌倒，尤其在3年之內會出現跌倒，那么尤其是下肢的麻痹出現問題。還有一種病叫皮質基底節變性，這種病人除了有帕金森的問題以外，癡呆也比較明顯，因為皮層出現問題，他可能會有這種異己手會有失用，讓他拿一個東西他不會用，這叫失用。我們知道這是筆，他明明知道這個是筆，但是他不會用，不會寫字。所以影像學的檢查就比較重要了，醫生可能會根據臨床的經驗，包括你的主要的表現方式，可能會做一些必要的檢查來去做這種排除。因為總的來說，如果是原發的帕金森病，頭顱核磁，我們說最常做的是頭顱核磁，他不應該出現明顯的異常。而往往做核磁的目的是排除這種長得像帕金森，其實是其他原因導致的疾病。

  

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  萬志榮 主任醫師航天中心醫院

  2019-07-24 3543次

• 多動癥與肝豆狀核變性鑒別
  肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。多見于七到十二歲的小兒。它的特點是銅沉積在肝、腎、腦以及角膜等組織，因此引起一系列的一些癥狀。鑒別點：一，肝豆狀核變性的患兒行為異常的同時，伴有神經系統異常的癥狀。比方說肌張力改變，肢體震顫，步態異常等。患兒大多有食欲異常、疲乏、嗜睡等癥狀。二，肝豆狀核變性患兒肝臟功能常有異常，出現腹痛、黃疸、肝臟腫大等血清肝功能檢查異常。此外體檢還可以發現角膜有kf環，貧血以及骨骼畸形等。三，肝豆狀核變性患兒的血清銅藍蛋白降低，而非銅藍蛋白的銅增多尿酮增多，而多動癥兒童檢查沒有銅代謝異常的指標。四，多動癥兒童服用中樞振奮劑療效好，而肝豆狀核變性患兒服用青霉胺能夠緩解癥狀。
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  龐吉成 主治醫師淄博市婦幼保健院

  2018-08-31 2745次

• 肝豆狀核變性
  肝豆狀核變性是遺傳性的銅代謝障礙，導致的肝硬化和以基底節腦病為主的腦變性疾病為特點，表現為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害和KF環，肝豆狀核變性的病因和發病機制包括三點：第1個是正常攝入的銅在肝細胞中與a2球蛋白牢固結合，形成銅藍蛋白，循環中的銅90%~95%結合成銅藍蛋白，70%的銅藍蛋白在血管內，其余在血管外。第2是銅作為腹肌參與多種生物酶的合成，剩余的銅通過膽汁、尿、汗液排出。第3個是肝內的合成前銅藍蛋白和銅結合存在障礙，銅藍蛋白合成障礙是本病基本的遺傳缺陷，由于銅不能結合為銅藍蛋白，而沉積在肝腎腦角膜，出現相應的臨床癥狀，治療方面主要原則是低銅飲食，藥物減少銅吸收并增加銅排出，可以嘗試用以下藥物，包括青霉胺、三乙烯四胺、鋅劑、硫化鉀。
  語音時長 01:53”
  黃津 主治醫師福建中醫藥大學附屬第二人民醫院

  2022-06-27 23868次

• 如何診斷肝豆狀核變性
  病情分析：第一點，患者有肝臟病史或者是錐體外系表現。第二點，血清銅藍蛋白顯著降低。第三點出現角膜K-F環。第四，陽性家族史。出現這些基本可以診斷肝豆狀核變性。意見建議：建議患者最好完善顱腦核磁共振檢查以及基因方面的檢查，要注意早期診斷，早期治療。在治療方面，主要是給患者使用促進銅排泄的藥物。在飲食方面注意不要吃巧克力。
  張輝 主治醫師濰坊市人民醫院

  2020-07-02 1503次

• 肝豆狀核變性可怕嗎
  病情分析：這種疾病還是比較可怕的。特別是如果發現比較晚，會對患者的功能造成明顯的損傷。這種疾病是一種遺傳性的疾病，患者可以出現中樞神經系統的損害，比如出現帕金森綜合征的表現，也可以導致肝功能的損傷。意見建議：建議患者要早期就診，要注意完善銅藍蛋白的化驗，完善基因的篩查。在日常生活當中，盡量少吃含銅比較高的食物，比如堅果類。
  張輝 主治醫師濰坊市人民醫院

  2020-07-02 2002次

• 肝豆狀核變性的表現
  肝豆核變性多見于青少年，疾病起病比較緩慢，沒有經過治療的多會出現肝臟和神經損害的癥狀。神經系統癥狀突出表現為錐體外系癥狀，肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作及肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性姿勢性的震顫，肌強直，運動遲緩，構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢，還有皮質小腦，錐體系下丘腦損害。肝臟癥狀表現為非特異
  毛之奇 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-05-24 126次

• 肝豆狀核變性是什么病
  肝豆狀核變性是先天性代謝缺陷病，其病理生理基礎是銅代謝呈正平衡，全身組織內有銅的異常沉積；本病散見于世界各地不同的民族，估計發病率約為1/16萬。大多數在少年或青年期發病，以10~25歲最多，男女發病率相等。幼兒發病多呈急性，在數月或數年內死亡，30歲以后發病多屬于慢性型。患者早期表現為消化道癥狀，
  孫永安 主任醫師北京大學第一醫院

  2019-05-15 6565次