妙手醫生精選
1.血清酶測定。血清肌酸磷酸激酶、血清肌紅蛋白、血清丙酮酸酶等。
2.尿檢查。尿肌酸排出增多，肌酐減少。
3.肌電圖。各型肌營養不良癥均可見到肌源性受損的肌電圖表現，包括運動單位平均時限縮短、運動單位電位平均幅度下降、多相電位增加、重收縮時出現干擾項、運動單位范圍縮小、運動單位電位最大幅度下降等，此外還可見到先疝電位、正向電位等等。
4.激活減。可見如前述的病理改變，有條件時可應用XCT或和核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和范圍，為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
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肌營養不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養不良，叫進行性肌營養不良，確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養不良，這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個染色體的一個遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親，就是女性，她的染色體應該是兩個X，而我們男性大部分是一個X一個Y，現在認為這一型肌營養不良。如果是母親帶來了，是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發病，就是肌營養不良。進行性肌營養不良還有別的型號，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個型號一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進行性肌營養不良都是母親遺傳的嗎，那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導的地位。所以我們不能把這個疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養不良，因為它是遺傳性疾病，相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側索硬化導致肌無力這個疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現在一個更新的技術，現在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現在這個還是比較難，這個疾病治療起來比較困難。
03:13
黃輝
主任醫師首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院
2020-04-07 28739次
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低血糖是營養不良嗎低血糖不是營養不良。營養不良是長期攝入營養不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時治療，短時間內可導致腦組織不可逆的損傷，嚴重會導致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導致低血糖的主要原因。當然營養不良的患者發生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失；發生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物，應立即送往醫院。立即測血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。
01:40
祝于梅
執業藥師妙手互聯網醫院
2018-07-24 8617次
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肌營養不良癥遺傳方式進行性肌營養不良遺傳方式是一組遺傳性，肌肉變性疾病，特征為進行性肌無力和肌萎縮。一般根據遺傳方式、起病年齡、受累部位、病程、預后等因素，分為不同的臨床類型，其中以假性肥大型肌營養不良最常見。這類疾病均為遺傳性疾病，但遺傳方式不一，其中對于假性肥大型病因，及發病機制研究的比較深入，目前已經確定基因定為SP21.1。1、進行性肌營養不良是典型的x連鎖隱性遺傳。2、超過一半是由母親將致病基因遺傳給兒子而發病。3、一部分是母親基因正常，兒子DMD基因發生突變而發病。4、如果母親為攜帶者，將生育的男孩兒有一半的概率患病，生育的女孩有一半的概率攜帶者，但女孩兒不會發病。語音時長 1:54”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-11-08 2959次
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進行性肌營養不良癥進行性肌營養不良癥是一種遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性壞死為特點，臨床上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮，肌無力為主要表現，部分類型還可累及心臟，骨骼系統，傳統上分為假肥大型肌營養不良，面肩肱型肌營養不良，肢帶型肌營養不良，眼咽型肌營養不良，眼型肌營養不良，遠端型肌營養不良和先天性肌營養不良。按照遺傳方式可分為，性連鎖隱性遺傳型，常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳性，進行性肌營養不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病，迄今尚無特效的治療方法，也并不是沒有希望，目前有些報道的肝細胞，肌細胞移植治療，基因治療等都有一定的潛力，盡管均未被批準。語音時長 1:37”
謝金秋
主任醫師錦州市中心醫院
2018-10-22 10201次
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什么是中度肌營養不良癥中度肌營養不良癥是指一組進行性加重的肌無力，支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病，通常肌營養不良包括先天性肌營養不良癥，強調性肌營養不良等一類的類型，此類型的肌營養不良會導致走路不穩，容易摔跤運動受損，甚至癱瘓。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2018-11-25 2201次
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營養不良檢查什么血糖和膽固醇水平，白蛋白、總蛋白量，轉鐵蛋白較白蛋白，甲狀腺素結合前白蛋白，血漿銅藍蛋白，堿性磷酸酶。如果血糖和膽固醇水平下降，白蛋白、總蛋白量減低，轉鐵蛋白較白蛋白減低更敏感，甲狀腺素結合前白蛋白，血漿銅藍蛋白均減低，堿性磷酸酶下降，那就是營養不良。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2018-12-07 2302次
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小孩肌營養不良小兒肌營養不良是一種遺傳性肌肉變性疾病，主要表現為進行性肌無力和肌萎縮。針對這一病癥，現代醫學已經形成了綜合治療方案，旨在延緩病情進展，提高患兒生活質量，具體內容如下：藥物治療是肌營養不良治療的重要手段，常用的藥物包括維生素D、鈣劑以及激素
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2025-01-11 0次
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小孩肌營養不良小孩肌營養不良是一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營養不良癥包括先天性肌營養不良癥。部分肌營養不良癥會導致運動受限甚至癱瘓，臨床上主要表現為不同程度和分布進行性加重的骨骼肌萎縮和無力，可累及心肌。肌營養不良癥多數預后不良，最終可以導致患兒的傷殘和死亡。目前尚無根治方
王志新
主任醫師中日友好醫院
2021-11-30 185次
