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范可尼綜合征的臨床表現有哪些

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醫生主講實錄

范可尼綜合征在臨床表現上多種多樣,大多數成年以后出現癥狀,患者會有尿糖以及多種氨基酸尿,另外會有低磷血癥,近端腎小管性酸中毒,低尿酸血癥,腎小管性蛋白尿,低鉀血癥,表現為:肌無力、軟癱、周期性的癱瘓。

低鈣血癥會出現抽搐,長期的低鈣有可能會引起繼發性甲狀旁腺功能亢進,腎性骨病,該病最突出的一種表現是小孩兒維生素D缺乏以及成人的骨軟化癥。

繼發性范可尼綜合征的臨床表現基本上與原發性的一樣,一般情況下根據臨床類型主要是分為原發性范可尼綜合征,患者主要表現為氨基酸尿、葡萄糖尿以及出現低鉀血癥的表現,另外小孩兒有可能表現為脫水、便秘、無力、發熱、生長發育遲緩。

還有一些繼發性的范可尼綜合征,患者主要是表現為維生素D缺乏以及侏儒癥,還有可能表現為甲狀腺功能低下,糖尿病、脾大、腦水腫,兒童有可能會出現腎臟病變,眼睛病變。

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